Modél Diabetes mellitus: gejala sareng pengobatan patologi

Abad ka-21 mangrupikeun abad téknologi sareng papanggihan anyar, kitu ogé abad patologi anyar.

Awak manusa unik dina struktur na, tapi ogé masihan gagal sareng kasalahan.

Dina pangaruh sagala rupa pemicu sareng mutagens, génom manusa tiasa dirobih, anu ngabalukarkeun panyakit genetik.

Diabetes mody mangrupikeun salah sahiji.

Naon éta modi diabetes

Diabetes mellitus nyaéta palanggaran dina sistem endokrin, dasar anu nyaéta kakurangan insulin lengkep / parsial dina awak manusa. Hal ieu ngakibatkeun gangguan dina sadaya métabolisme. Diantara sagala gangguan dina sistem endokrin, anjeunna nyandak tempat ka-1. Salaku anu ngabalukarkeun maot - tempat ka-3.

Janten, aya kategori:

• insulin gumantung atanapi diabetes tipe 1,
• non-insulin gumantung atanapi diabetes jenis 2
• Diabetes nalika kakandungan (gestational).

Aya ogé jenis husus:

• mutasi gén sél pankréas,
• endokrinopat,
• tepa
• Diabetes disababkeun ku bahan kimia sareng ubar.

MODY mangrupikeun jinis diabetes turunan anu jarang aya dina periode 0 ka 25 taun. Kajadian di masarakat umum kirang langkung 2%, sareng barudak - 4,5%.

MODY (kadewasaan dina diabetes anu ngora) sacara harfiah disada salaku "diabetes sawawa dina jalma ngora." Hal ieu dikirimkeun ku hubungan turunan, ngasuh hiji sipat dominan autosomal (budak lalaki sareng budak awéwé sami-sami kapangaruhan). Cacat kajadian dina pamawa inpormasi anu aya hubunganana, sabab tujuan pankréas robih, nyaéta fungsi sél beta.

Sél béta ngahasilkeun insulin, anu dipaké pikeun ngolah glukosa asup. Nya, waktosna, ngagaduhan salaku substrat énergi pikeun awak. Kalayan mode, urutan na dipegat sareng gula getih naék naék.

Klasifikasi

Dugi ka ayeuna, peneliti parantos ngaidentifikasi 13 manifestasi diabetes MODI. Aranjeunna pakait sareng mutasi dina 13 genotypes anu ngabalukarkeun panyakit ieu.

Dina 90% kasus, ngan ukur 2 spésiés kapanggih:

• MODY2 - cacat dina gén glukokinase,
• MODY3 - cacad dina gén pikeun faktor nuklir hépatosit 1a.

Sésana ngabentuk ngan ukur 8-10% kasus.

• MODY1 - cacad dina gén pikeun faktor nuklir hépatosit tina 4a,
• MODY4 - cacat dina géntor promoter 1 tina insulin,
• MODY5 - cacad dina gén pikeun faktor nuklir hépatosit 1b,
• MODYX.

Tapi aya gen anu sanés ilmuwan anu henteu acan tiasa ngaidentipikasi.

Gemptomatology

Diabetes Mody dina murangkalih dideteksi langkung saé, ku sabab gambar klinis rupa-rupa. Mimiti, nya mirip gejala tina diabetes tipe 1 sareng 2. Panyakit tiasa henteu terang sorangan for lila atanapi sacara ganas nyababkeun diabetes mellitus anu nungtut insulin.

Glucokinase nyaéta isoenzyme ati.

• Ngaronjatkeun glukosa sareng konversi glukosa-6-fosfat dina sél beta pankreas sareng hépatosit ati (dina konsentrasi glukosa tinggi).
• kontrol dina sékrési insulin.

Sakitar 80 mutasi rupa gén glukokinase dijelaskeun dina karya ilmiah. Hasilna, kagiatan énzim turun. Pamakéan glukosa teu cekap lumangsung, janten, gula naék.

• kajadian anu sami dina budak awéwé sareng budak lalaki,
• puasa hyperglycemia dugi ka 8,0 mmol / l,
• hémoglobin glikosilasi rata-rata 6,5%,
• Kursus asimtomatik - sering ditingali dina pamariksaan médis,
• komplikasi parna (retinopathy, proteinuria) - jarang,
• kamungkinan parah dina yuswa kolot,
• sering henteu peryogi insulin.

Hepatocyte Nuklir Factor 1a nyaéta protéin anu ditepikeun dina hépatosit, pulo Langerhans, sareng ginjal. Mékanisme pangembangan mutasi di murangkalih kalayan diabetes modi3 henteu dikenal. Kelainan fungsi beta-sel pankreas maju sareng sékrési insulin ditembus. Ieu ditingali dina ginjal - nyerep sabalikna glukosa sareng asam amino diréduksi.

Éta gancang manifests sorangan:

• ningkatkeun glukosa pikeun wilanganana,
• sering macro- sareng komplikasi mikrovaskular,
• kurangna obesitas
• mudun kana waktosna,
• kasaruaan kana diabetes tipe 1,
• administrasi sering tina insulin.

Faktor nukléat hepatocyte nyaéta zat protéin anu aya dina ati, pankréas, ginjal sareng peujit. Jenis ieu mirip sareng mody3, tapi teu aya parobahan dina ginjal. Kaleresan jarang, tapi parah. Sering diungkabkeun sanggeus umur 10 taun.

Faktor promotor insulin1 aub dina ngembangkeun pankréas. Kajadian éta leutik pisan. Ndeteksi panyakit dina bayi sabab underdevelopment organ. Rata-rata kasalametan barudak ieu henteu dipikanyaho.

Hepatocyte faktor nuklir 1b - ayana dina seueur organ na mangaruhan ngembangkeun organ sanajan dina rahim.

Kalayan karusakan, mutasi gen, parobihan parantos katingali dina bayi anu lahir:

• ngirangan beurat awak
• maot sél pankréas,
• malformasi kelamin.

Jenis modi diabetes anu sanés gaduh manifestasi anu sami, tapi tipeu tangtu tiasa dibédakeun ngan ukur ngaliwatan panalungtikan genetik.

Diagnostik

Diagnosis dirumuskeun anu bener mangaruhan pilihan taktik terapeutik dokter. Sering pisan, jinis 1 atanapi diabetes jinis 2 didiagnosis tanpa malah curiga nanaon. Kritéria diagnostik utama:

• umur umur 10-45 taun,
• kadaptar data dina gula tinggi dina kaping 1, ka-2,
• teu aya kabutuhan pikeun insulin sareng panyakit salami 3 taun,
• kurangna beurat kaleuwihan,
• indikator normal protéin C-péptida dina getih,
• Kakurangan antibodi pankreas,
• henteuna ketoacidosis kalayan wujud anu seukeut.

Rencana Ujian Sabén:

• ulasan lengkep ngeunaan anamnesis sareng keluhan, ngagambar tangkal kulawarga, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nguji baraya,
• status glikemik sareng gula puasa,
• kajian kasabaran glukosa oral
• ngadegna hémoglobin glikét,
• analisis biokimia getih (total CTF, trigliserida, AST, ALT, uréa, asam urat, jeung sajabana),
• Ultrasound tina beuteung,
• éléktrokardiografi
• analisa genetik molekular,
• konsultasi sareng ophthalmologist, neurologist, dokter bedah, ahli terapi.

Diagnosis ahir dilakukeun ku ujian genetik molekular.

Uji Gene dilakukeun ku réaksi rantay polimérase (PCR). Getih dicandak tina murangkalih, teras gen anu diperyogikeun diasingkeun ka laboratorium pikeun ningali mutasi. Cara anu pas akurat sareng gancang, lilana 3 dugi ka 10 dinten.

Patologi ieu nyiptakeun sorangan dina perioda umur anu béda, ku kituna perlakuanna kudu disaluyukeun (contona, nalika baligh). Naha aya ubar kanggo diabetes modi? Anu mimiti, kagiatan fisik anu biasa sareng diet anu saimbang resep. Kadangkala ieu cukup sareng ngakibatkeun rugi lengkep.

Komponén utama dahareun sareng konsentrasi poéan maranéhna:

• protéin 10-20%,
• lemak kirang ti 30%,
• karbohidrat 55-60%,
• koléstérol kurang ti 300 mg / dinten,
• serat 40 g / dinten
• uyah méja kirang ti 3 g / dinten.

Tapi ku kaayaan anu parah jeung sagala rupa komplikasi, terapi substitusi tambah.

Kalayan MODY2, ubar-nurunna gula henteu resep, kusabab pangaruhna sami sareng 0. Peryogina insulin kirang lemah sareng diresmikeun nalika manifestasi panyakit. Aya cukup diet sareng olahraga.

Kalayan MODY3, obat anu baris munggaran nyaéta sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Kalayan umurna atanapi komplikasi, kabutuhan insulin mah dibuktikeun.

Jenis sésana butuh tambah perhatian ti dokter. Perawatan utama nyaéta kalayan insulin sareng sulfonylurea. Penting pikeun milih dosis anu leres sareng nyegah komplikasi.

Ogé kasohor nyaéta yoga, latihan engapan, ubar tradisional.

Dina henteuna terapi anu ditangtoskeun, komplikasi sapertos mungkin:

• nyuda kekebalan,
• bentuk parna pikeun kasakit tepa,
• gangguan saraf sareng otot
• henteu subur di awéwé, peluh lalaki
• kelainan perkembangan organ,
• partisipasi dina prosés diabetes panon, ginjal, ati,
• ngembangkeun koma diabetes.

Pikeun nyingkahan hal ieu, unggal kolot kapaksa waspada sareng langsung konsultasi ka spesialis.

Rekomendasi

Upami diagnosis klinis MODI dibuktikeun sacara diagnosis, maka aturan-aturan ieu kedah diperhatoskeun:

• nganjang ka endocrinologist 1 waktos / satengah taun,
• cek hemoglobin glikét 1 waktos / satengah taun,
• tes laboratorium umum 1 waktos / taun,
• nyandak kursus pencegahan di rumah sakit 1 waktos / taun,
• perjalanan anu henteu dijadwalkeun ka rumah sakit kalayan paningkatan glukosa getih sapopoe sareng / atanapi tanda-tanda diabetes.

Dina nuturkeun tungtunan ieu bakal ngabantosan nyegah diabetes.

Naon anu aya modeu diabetes

Diabetus MODY mangrupikeun kelompok mutasi gen anu autosomal dominan anu nyababkeun pankreas sareng ngaganggu panggunaan glukosa normal tina getih ku jaringan otot awak. Dina kalolobaan kasus, kasakit muncul sorangan nalika baligh. Aya versi anu 50% tina diabetes gestational mangrupikeun salah sahiji jinis MODI.

Jenis munggaran patologi jinis munggaran didiagnosis mimiti taun 1974, sareng ngan ukur dina pertengahan taun 90an, berkat kamajuan genetik molekular sareng kamungkinan lulus ujian genetik dina masse, identifikasi jelas panyakit ieu janten kamungkinan.

Dinten 13 jinis modeu anu dikenal. Masing-masing gaduh lokalisasi sorangan tina cacad gen.

Singgetan nyebutkeun serpihan anu sempit nyumput hépatosit, molekul insulin sareng bagéan sél anu tanggung jawab pikeun bédana neurogenik, ogé transkrip sél nyalira sareng ngahasilkeun zatna.

Terakhir dina daptar, MODY 13 diabetes mangrupikeun hasil tina mutasi turunan dina kaset-mengikat ATP: di daérah kulawarga C (CFTR / MRP) atanapi anggota anggotana 8 (ABCC8).

Kanggo inpo. Émuwan yakin yén ieu sanés daptar lengkep tina cacad, sabab kasus panyakit diabetes di rumaja anu masih tiasa ditetepkeun, anu diturunkeun "hampang" dina jinis sawawa, henteu nunjukkeun cacat di luhur nalika ngalangkungan tes genetik, sareng henteu tiasa dikaitkeun sareng anu munggaran. atanapi henteu jinis kadua tina patologi, atanapi pikeun bentuk panengah Lada.

Manifestasi klinis

Upami urang ngabandingkeun modém diabetes diabetes sareng diabetes mellitus anu ngandelkeun jinis diabetes atanapi jinis diabetes 2, maka kursusna lumangsung lancar sareng laun, sareng upami ieu kunaon:

• teu siga DM1, nalika jumlah sél beta anu ngahasilkeun insulin dipikabutuh pikeun uptina glukosa terus turun, anu hartosna sintésis hormon insulin ogé dikirangan, kalayan diabetes diabetes ku jumlah sél sareng "rusak" gen terus-terusan.
• non-perawatan DM 2 pasti teu nyababkeun serangan hyperglycemia sareng ningkat kekebalan jaringan otot tina hormon insulin, anu ku jalan ngahasilkeun dina awal jumlah jumlah normal, sareng ngan ukur panjang panyakit ieu nyababkeun panurunan dina sintésisna, diabetes MODI, kalebet dina pasien "umur-umur". ngalanggar kasabaran glukosa pisan sareng di kalolobaan kasus henteu ngabalukarkeun parobahan beurat awak, haus parna, sering urining sareng profésional.

Sing pasti, sareng henteu 100%, naon jinis panyakit nyaeta diabetes modém dina murangkalih budak atanapi jinis 1, dokter ngan ukur tiasa ngalaman tés genetik.

Indikasi pikeun ulikan sapertos kitu, hargana masih tetep tiasa katingali (30 000 rubles), ieu mangrupikeun gejala diabetes diabetes:

• kalayan manifestasi panyakit, sareng ka hareupna, henteu aya luncat anu seukeut dina gula getih, sareng anu paling penting, konsentrasi awak keton (produk tina karusakan lemak sareng asam amino tangtu) dina getih teu ningkat sacara signifikan, sareng aranjeunna henteu kapendak dina urinalysis.
• ujian plasma getih pikeun konsentrasi C-péptida nembongkeun hasil dina wates normal,
• hemoglobin glikét dina sérum getih tiasa di kisaran 6,5-8%, sareng glukosa getih puasa henteu langkung ti 8,5 mmol / l,
• teu aya tanda-tanda karusakan otoimundikonfirmasi ku henteuna antibodi ka sél béta pankreas,
• Diabéh madu bulan lumangsung henteu ngan ukur di mimiti 6 bulan saatos kaserang kasakit, tapi ogé engké, sareng sababaraha kali, sedengkeun fase dekompénén teu séhat.
• bahkan dosis insulin leutik nyababkeun pangaparan anu stabilanu tiasa dugi ka 10-14 bulan.

Taktik perawatan

Sanaos kanyataan yén diabetes MODI dina murangkalih alit atanapi jalma ngora laun pisan, fungsi organ internal sareng kaayaan sistem awak masih gagal, sareng henteuna perlakuan bakal ngakibatkeun patologi beuki parah sareng angkat kana tahap parah T1DM atanapi T2DM.

Diet sareng terapi latihan mangrupikeun komponén anu wajib pikeun pengobatan jinis diabetes

Regimen pengobatan kanggo diabetes MODI sami sareng petunjuk pikeun diabetes tipe 2, tapi kalayan variability sabalikna:

• di mimiti - suntikan insulin dibatalkeun sareng jumlah optimal ubar nurunkeun gula, éksprési fisik sapopoé dipilih, ukuran anu dilakukeun pikeun netelakeun kabutuhan pikeun ngawatesan asupan karbohidrat,
• maka aya pembatalan bertahap ubar-nurunkeun gula sareng koreksi tambahan tina kagiatan fisik,
• dimungkinkeun yén pikeun ngontrol glukosa dina sérum getih éta bakal cukup ngan ukur milih regimen anu leres sareng jinis kagiatan fisik, tapi kalayan wajib nurunkeun gula sareng obat saatosna "nyiksa liburan" ti manisan.

Pikeun catetan. Pangecualian nyaéta modél 4 sareng 5. Rezim pengobatanana sami sareng manajemén pasien kalayan diabetes jinis 1. Kanggo sadaya jinis sanés modéren DMI, jab insulin diteruskeun deui ngan ukur lamun usaha ngadalikeun gula getih nganggo kombinasi obat-obatan gula-gula + terapi + latihan henteu ngahasilkeun hasil anu ditangtoskeun.

Fitur jenis SDI MODI

Kieu mangrupikeun gambaran ringkes ngeunaan modeu MODY kalayan indikasi cara anu khusus pikeun ngontrol glukosa getih, salian dina diet-karbohidrat anu jelas-jelas sareng beban latihan olahraga khusus.

Tabel nganggo singgetan SSP - ubar nurunkeun gula.

Sareng kacindekan dina tulisan, kami hoyong masihan saran ka kolot anu murangkalih kaserang panyakit diabetes. Ulah dihukum aranjeunna parah lamun kasus anu henteu patuh kana larangan dahareun janten kanyahoan, sareng henteu meksa maranéhna pikeun ngiringan pendidikan fisik ku kakuatan.

Kalayan dokter anjeun, milarian kecap-kecap dukungan sareng kapercayaan anu salajengna bakal mendorong anjeun milu diet. Nya, metodologi terapi latihan kedah nyobian nyandak kana kahoyong kahoyong, sareng diversipikasi jenis kagiatan sapopoé anu jéntré, ngajantenkeun kelas henteu ngan ukur mangpaat, tapi ogé pikaresepeun.