Hemochromatosis mangrupikeun patologi turunan anu aya hubunganana sareng nyerep tinggi beusi dina organ pencernaan sareng akumulasi kaleuleuwihan anu salajengna dina sababaraha organ internal.

Ati sangsara langkung ti batur. Pangwanoh awal hemochromatosis, diagnosis sareng perawatan moal ngamungkinkeun pangwangunan akibatna.

Hemochromatosis - kaayaan modéren masalah

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU di NSMU Kamentrian Kaséhatan Rusia, Rusia,
Rumah Sakit Klinik 2Novosibirsk 2, Rusia

Sindrom beban beusi tiasa dipatalikeun sareng sagala rupa kaayaan anu kaala sareng faktor turun temurun. Hemochromatosis genetik nyaéta karusuhan genetik anu paling umum. Tanpa campur tangan terapi panyakit tiasa nyababkeun ngembangkeun komplikasi anu ngancam kahirupan sapertos sirosis, karsinoma hépatocellular. Artikelna nunjukkeun data ngeunaan patogenesis, diagnosis sareng pengobatan hemochromatosis turunan. Observasi klinis sorangan dirumuskeun.
Konci: haemochromatosis turunan, pangobatan, phlebotomy.

Hemochromatosis mangrupikeun panyakit anu aya hubunganana ku akumulasi tingkat beusi patologis anu luhur dina awak, anu ngabalukarkeun gangguan fungsi sababaraha organ. Ilaharna, nyerep zat beusi diatur, sakumaha akibat tina awak teu tiasa ngaréduksi beusi beusi. Kaleuwihan beusi ngumpulkeun dina sél janten hemosiderin. Ieu pamustunganana nyababkeun maotna sél sareng ngagantian sél ieu sareng jaringan fibrous, anu ngabalukarkeun gangguan dina struktur sareng fungsi organ. Kalayan hémochromatosis, karuksakan ati, pankréas, jantung, kelenjar tiroid, sendi, kulit, gonads, sareng kelenjar hipofisis tiasa dilaksanakeun.
Seusian beusi, anu nyababkeun hémochromatosis, tiasa lumangsung ku tilu cara: asupan beusi lisan anu ageung, nyerep zat beusi nalika asupan beusi normal, sareng produksi kaleuleuwihan atanapi masif, sering sél getih getih beureum.
Dina hemochromatosis turunan, kaleuwihan beusi biasana disimpen dina sél parenchymal, sedengkeun dina inféksi hemochromatosis biasana disimpen dina sél reticuloendothelial 1-3.
Hirochromatosis genetik kalebet sakelompok gangguan genetik dicirikeun ku jalan nyerepna beusi. Mekanisme anu utami dina kalolobaan jinis hémochromatosis turunan nyaéta pangaruh hépcidin, anu maénkeun peran konci dina homeostasis beusi 4-6. Hepsidin disintésis utami dina hépatosit sareng ngontrol konsentrasi beusi dina plasma ku ngariung ka ferroportin (ogé katelah SLC40A1), hiji-hijina transporter transmembran anu kawéntar tina jaringan beusi ti jaringan beusi. Ferroportin ngékspor beusi tina duodenum, tina makrofag sareng hépatosit.
Dina plasma, beusi ngiket kana trasferrin, sahingga jenuh beusi kalayan transferrin rata-rata 35% (ajén énjing-rata). Hepsidin nyegah sékrési beusi tina makrofag (tina sél getih beureum sareng ferritin), hépatosit sareng enterocytes duodenal ku ngariung ka ferroportin. Sareng henteuna ferroportin, kaluaran beusi tina enterocytes, hépatosit sareng makrofag dipeungpeuk. Kukituna, hépcidin ngurangan nyerep beusi dina peujit, ngirangan tingkat beusi anu dikaluarkeun tina hépatosit sareng makrofag, anu ngabalukarkeun tingkat beusi dina plasma sareng paningkatan dina jaringan.
Anu ngabalukarkeun hemochromatosis turunan nyaéta mutasi dina gén HFE. Cacat dina gén HFE munggaran dijelaskeun dina taun 1996, anu sacara mutasi nyababkeun ngagantian tirosin sareng sistéin dina posisi asam amino 282 (C282Y). Salasa mutasi dina gen HFE nyababkeun nyerep zat beusi, sanaos asupan beusi normal. Protéin HFE ngatur produksi hépcidin. Pasien sareng hemochromatosis turunan homozyromotes C282Y nyaéta 80 dugi ka 85% 1, 8.
Aya dua deui mutasi: hiji pakait sareng ngagantikeun aspartate sareng histidine dina posisi 63 (H63D), sareng anu kadua mangrupikeun ngagantian sistéin sareng serine dina posisi 65 (S65C). Mutasi ieu henteu aya hubunganana sareng sindrom beusi beusi, kacuali C282Y mangrupikeun bagian integral tina heterozygos C282Y / H63D atanapi C282Y / S65C. Ku kituna, bentuk anu aya hubunganana HFE tina hemochromatosis turunan tiasa diverifikasi kalayan kursus asimtomatik panyakit ieu. Sasuai, diagnosis genetik tiasa diterapkeun dina pasien anu hemochromatosis henteu acan nunjukkeun fenotypically. Grup ieu pasién anu gaduh predisposisi genetik kana hemochromatosis. Heterozygotes ngagaduhan résiko ngembangkeun diabetes dibandingkeun sareng populasi umum, mékanisme pangembangan teu dipikanyaho 9-11.
Sateuacanna ngira yén dina sadaya pasien anu ngagaduhan cacad gen HFE, klinik hemochromatosis bakal ngembangkeun kana waktosna. Nanging, ayeuna parantos kapanggih yén ekspresi fenotypic ngan ukur aya dina kira-kira 70% homozygotes C282Y, sareng kirang ti 10% sahijina ngembangkeun beban beusi anu parah ku karusakan organ internal 12, 13.
Tabel nunjukkeun klasifikasi beusi beusi tina sindrom gumantung kana cukang lantaranana.
Gumantung kana anu ngabalukarkeun panyawat panyakit, pasien kalayan sindrom beban beusi tiasa kabagi kana 4 kelompok: penderita hémochromatosis turunan, penderita hémochromatosis sekundér disababkeun ku sababaraha sabab, sareng sakedik kelompok pasien, anu nangtung salaku "béda."
Anu ngabalukarkeun hemochromatosis sekundér nyaéta hémochromatosis erythropoietic. Seringna ieu kajantenan salaku akibat tina kasakit getih dimana sél getih beureum ngagaduhan umur hirup anu langkung pondok. Kelompok panyakit ieu kalebet anémemia kakurangan beusi, thalassemia, anemia sideroblastic, anémia hemolitik kronis, anématik aplastik, péemia sensitif pyridoxine, kakurangan kinase pyruvate, kakurangan kinase pyruvate.
Sindrom beban beusi tiasa lumangsung dina pasién anu nampi pindahan getih beureum anu berkepanjangan sareng seueur. Sakumaha anu katingali tina méja, panyakit anu cukup jarang, sapertos, contona, porphyria, ogé tiasa nyababkeun sindrom beusi beusi.
Pamustunganana, asupan beusi anu kaleuleuwihan tiasa nyababkeun hemochromatosis. Kanyataan sajarah anu kawéntar: panggunaan bir anu dilakukeun di kendang baja mangrupikeun sindrom beban beusi. Ogé, overdosis persiapan beusi tiasa nyababkeun sindrom beban beusi. Perlu diinget yén seueur suplemén gizi anu atos langkung saeusi ngandung beusi dina dosis anu cukup ageung, ku kituna pamakean henteu terkendali henteu katampi.
Gejala panyakit gumantung kana organ anu paling kapangaruhan, kumaha oge, ampir sadaya pasien ngawadul kalemahan signifikan sareng kacapean. Henteu aya gejala husus tina hemochromatosis. Seringna, diagnosis dilakukeun dina panggung panyakit, nalika sababaraha sistem parantos kapangaruhan. Tina gejala awal panyakit ka verifikasi diagnosis biasana sahenteuna sahenteuna sapuluh taun. Dina awéwé kalayan hemochromatosis, gejala panyakit éta nyiptakeun dirina dina umur anu langkung lami ti di lalaki, alatan leungitna getih haid, leungitna "beusi maternal" nalika kakandungan sareng épék antioksidan tina éstrogén, sareng panyakit henteu sacara klinis terang diri sateuacan usum klimaks.
Kurang leuwih 50% pasien sareng gejala hemochromatosis turunan gaduh diabetes mellitus, résiko lumangsungna ningkat sacara signifikan dina heterozygotes. Sirosis ati aya dina 70% pasien kalayan hemochromatosis. Dina grup pasien ieu, kajadian karsinoma hépatosit, anu mangrupikeun panyabab ngarah pati, parantos ningkat.
Karusakan sendi sareng hemochromatosis manifes sorangan dina bentuk arthralgia (biasana sendi metacarpophangeal kadua jeung katilu). Gugus babarengan sareng hemochromatosis biasana henteu kajantenan, sanaos parobahan gabungan anu terahir. Di pasién ieu, sakumaha aturan, kristal kalsium pyrophosphate tiasa dipendakan dina cairan synovial. Ciri khas polyarthritis sareng hemochromatosis yén sanajan saatos normalisasi toko beusi, éta masih tiasa maju.
Léngsér beusi dina serat otot jantung sareng sél sistem konduksi jantung tiasa nyababkeun gangguan wirahma sareng / atanapi dileungitkeun cardiomyopathy, kalayan ngembangkeun salajengna gagal jantung. Dina sababaraha kasus, aya santunan lengkep pikeun kagagalan ventricular kénca saatoskeun normalisasi tingkat beusi dina awak 9-12.
Kalayan hemochromatosis, ngembangkeun hypogonadism sareng, sasuai, peluh kusabab hipothalamic sareng / atanapi kakurangan hipofisis, nyababkeun pelanggaran ngaleupaskeun hormon gonadotropin, mungkin. Dina kasus toko beusi kaleuwihan lima kali atanapi langkung, hiperpigmentasi kulit lumangsung, anu mangrupikeun déposisi beusi sareng méranin. Beban makrofag beusi tiasa nyababkeun phagocytosis gangguan sareng nyuda kekebalan, anu nyababkeun paningkatan inféksi tina Listeria, Yersinia enterocolitica sareng Vibrio vulnificus. Léngsér beusi dina kelenjar tiroid biasana ngabalukarkeun hipotiroidisme.
Tahap dimekarkeun hemochromatosis dicirikeun ku ayana sirosis, diabetes mellitus sareng pigméntasi kulit (anu disebut diabetes parunggu). Dina pasien anu nyiksa alkohol sareng kainfeksi hépatitis B sareng / atanapi C, patologi ati sareng pankréas anu aya hubunganana sareng hemochromatosis hasil sacara signifikan 1-3.
Diagram nunjukkeun ukuran diagnosis pikeun disangka hemochromatosis. Perlu dipikanyaho yén ngan ukur 70% tina homozygotes C282Y ngagaduhan tingkat ferritin dina tingkat luhur, anu pakait sareng paningkatan toko beusi, sareng ukur persentase leutik pasién ieu ngagaduhan manifestasi klinis tina kasakit ieu. Tangtosna, sadaya pasien anu gaduh gejala anu bisa lumangsung kalayan hemochromatosis kedah pariksa ujian salajengna pikeun ngaluarkeun panyakit. Perhatosan khusus kedah dibayar ka pasien sareng kalemahan anu teu kaendahan, arthralgia, nyeri dina kuadrat katuhu luhur beuteung, peluh, turun libido, sindrom gagal jantung, pigmén kulit, sareng diabetes. Salaku tambahan, dina sadaya pasien anu hépatomegaly, sindrom sitotik, kalayan tahap cirrhotic panyakit, perlu, salian sadayana kamungkinan sabab étiologis tina panyakit, pikeun nginget kamungkinan hémochromatosis. Tangtosna, hemochromatosis turunan kedah dikaluarkeun dina pasien sareng baraya ti tingkat kakerabatan munggaran kakurangan tina hemochromatosis.

Panaliti kedahna dimimitian ku ngukur jenuh transferrin sérum atanapi konsentrasi ferritin sérum. Perlu dicatet yén tekad transferrin dina kasus hemochromatosis erythropoietic henteu épéktip pikeun verifikasi sindrom beban beusi. Spésialisasi ferritin umumna gumantung kana ayana kasakit radang. Lamun tingkat ferritin leuwih luhur tina 200 μg / l di awewe atanapi 300 μg / l di lalaki atanapi jenuh transferrin langkung ti 40% di awewe atanapi 50% lalaki, uji salajengna perlu ngaluarkeun hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Dumasar kana rekomendasi Asosiasi Amérika pikeun Studi Kasakit Hati 2011 (AASLD 2011) upami pasien ngagaduhan transferrin sérum 1000 mg / l), sareng gumantung indikasi ieu, kaputusan dilakukeun dina taktik terapi sareng kabutuhan biopsi ati (tingali bagan ati) )
Dina pasien sareng kombinasi heterozygotes C288Y / H63D, kitu ogé heterozygotes C288Y atanapi henteu C288Y, ngahapus ati tina panyakit ati atanapi getih sanésna (upami perlu, biopsi puncture ati kedah) sareng teras kaputusan dilakukeun dina péngkolan terapi.
Teu aya buktina anu dipercaya yén diétét tangtu mangaruhan awal atanapi kamajuan hémochromatosis. Tapi, sababaraha pangarang yakin yén pasien anu hémochromatosis turunan ditunjukkeun kana diet anu dikaluarkeun ku buah jeruk sareng jeruk, anu, dina pamanggihna, nyumbang kana akumulasi beusi. Tangtosna, alkohol, anu mangrupikeun zat hépatotoxic utami, kedah mastikeun dilarang pikeun pasien anu hémochromatosis. Salaku tambahan, étanol parantos kabuktosan ngirangan sintésis hepcidin 20, 21.
Pangobatan primér pikeun hémochromatosis primér nyaéta ngaluarkeun getih. Ngurangan jumlah sél getih beureum, anu janten pésta mobil utama beusi dina awak, ku kituna ngirangan sareng ngaminimalkeun pangaruh toksik beusi. Pasén panginten peryogi 50-100 duka per taun, 500 ml masing-masing, pikeun nurunkeun tingkat beusi normal. Sakali tingkat beusi normalisasi, seurina, tapi diperyogikeun getih anu kirang sering, biasana 3-4 kali dina sataun. Tujuan pikeun ngaluarkeun getih nyaéta pikeun ngajaga tingkat ferritin 50-100 µg / L. Dina kasus panurunan anu signifikan dina hémoglobin saatos getih, perawatan gabungan sareng erythropoietin disarankan.
Upami hemochromatosis dideteksi dina tahap awal panyakit, pangobatan getih bisa nyegah disfungsi organ anu kapangaruhan sareng ku kituna ningkatkeun harepan umur pasien. Nanging, pasien jarang hirup langkung ti dua taun saatos diagnosis, dina kasus diagnosis kasep di panggung manifestasi klinis 22-23.
Numutkeun kana Persatuan Éropa pikeun Studi Ati (EASL 2010), indikasi pikeun nyukcruk terapi terapi dina tingkat serum ferritin. Disarankeun pangalir getih therapeutic kalayan volume 400-500 ml dilakukeun sakali saminggu atanapi sakali unggal 2 minggu dugi ka tingkat ferritin 45% kahontal sareng paningkatan signifikan ferritin sérum dugi ka 1444 mcg / l, diagnosis diagnosis hemochromatosis henteu tiasa ditolak. Sampel DNA dianalisis pikeun mutasi dina gen HFE - mutasi C282Y (c.845 G> A) kapanggih dina kaayaan homozygous s.845A / s.845 A.
Ku kituna, diagnosis sabar KK nyaéta hémochromatosis turunan, mutasi homozygous dina gen HFE (C288Y / C288Y) kalayan karuksakan ati ati, kelas 1 fibrosis (FibroScan, Metavir 6,6 kPa).
Manifestasi ahir sareng diagnosis panyakit dina yuswa 58 taun 2015 disababkeun akibat santunan jangka panjang panyakit alatan kaleungitan getih ageung kusabab getih haid, donasi getih, sareng rugi getih nalika nolak kakandungan sareng ngalahirkeun.
Diinget yén 8 taun parantos muncul tina tanda-tanda ti mimiti panyakit anu ka verifikasi diagnosis! Kusabab akhir taun 2015, pasien parantos resep terapi - pendarahan 500 ml saminggu sakali. Pasién ditolak getih sacara alus, nyatet perbaikan anu signifikan dina kaayaan saatos prosedur anu munggaran. Tes getih umum sareng ferritin getih diawaskeun, tingkat anu laun turun. Sacara total, langkung ti 100 pangurangan getih dilakukeun dina 2 taun, kumaha waé, nepi ka ayeuna, tingkat transferrin target (100 μg / l) teu acan kahontal kusabab kanyataan pasien périodik ngalewat prosedur, ngajelaskeun kaséhatanna anu saé. Dina ayeuna, penderita neraskeun terapi; anjeunna tiasa ngayakinkeun dirina tina kabutuhan terapi terapi.
Kituna, éta kedah émut yén di ayana sindrom sitotolik di pasien, hemochromatosis turunan kedah dilebetkeun kana panyungsi diagnostik. Terapi pilihan pikeun hemochromatosis turunan ayeuna tetep ngaleungitkeun getih. Terapi anu cekap dimimitian dina waktos ngamungkinkeun ngahindarkeun ngembangkeun tahapan sirosis panyakit ieu sareng nambahan harepan hirup pasien.

Inpormasi ngeunaan panulis:
Voloshina Natalya Borisovna - calon élmu médis, dosenna propaedeutics panyakit internal fakultas médis
Osipenko Marina Fedorovna - dokter élmu médis, Prof., Camat. kafe propaedeutics panyakit internal fakultas médis
Voloshin Andrey Nikolaevich - Dokter Rumah Sakit Klinik Novosibirsk 2

Hemochromatosis: naon panyakit ieu?

Pikeun ngartos hakekat tina panyakit, anjeun kedah terang sabaraha zat beusi biasana dipilampah jalma. Di lalaki, beusi sakitar 500-1500 mg, sareng di awéwé, tina 300 dugi ka 1000 mg. Indikator gumantung teu ukur dumasar kana génder, tapi ogé beurat kana jalma. Langkung ti satengah tina jumlah beusi aya dina hémoglobin.

Sakitar 20 mg tina microelement ieu asup kana awak kalayan kadaharan per dinten. Daripada ieu, ngan ukur 1-1.5 mg diserep kana peujit. Kalayan hemochromatosis (GC) atanapi siderophilia, sabab panyakit ieu disebut ogé, serapan naek ka 4 mg per dinten, sareng beusi bertahap ngumpulkeun dina jaringan tina sagala rupa organ.

Ati sehat sareng hemochromatosis

Kaleuwihannana ngancurkeun molekul protéin sareng karbohidrat, sahingga organ éta nyalira. Dina penderita GC, jumlah beusi dina ati tiasa ngahontal 1% tina jisim garing tina organ, anu frirosis, sareng dina katilu bisi kanker ati. Ruksak ku beusi beusi, pankréas tiasa masihan dorongan kana kamekaran diabetes.

Ditambahkeun dina kelenjar hipofisis, beusi ngancurkeun sakumna sistem endokrin. Organ réproduktif kakurangan langkung ti batur: lalaki ngagaduhan disfungsi éréktip, sareng awéwé tiasa ngembangkeun infertility.

Panyabab

Alesan utama pikeun GC nyaéta "henteu salah" gén, atanapi henteu, gén HFE. Nya éta anjeunna anu ngatur jalan prosés kimia sareng jumlah beusi asup kana awak salaku bagian dahareun. Bate mutasi anu aya dina éta ngakibatkeun gangguan métabolisme beusi.

Panyabab GC sanésna nyaéta:

• thalassemia. Dina hal ieu, struktur hémoglobin dirusak ku sékrési beusi,
• hépatitis
• beusi tiasa ningkat salaku pangiriman getih sering. Kanyataanna nyaéta umur sél getih beureum alien jauh leuwih pondok tibatanana. Nalika aranjeunna maot, aranjeunna ngaleupaskeun beusi.
• prosedur hemodialisis

Kode ICD-10 sareng klasifikasi

Dina klasifikasi umum ditarima tina panyakit GC, kode E83.1 ditugaskeun.

Dina urat étilogis, primér (atanapi GC turunan) sareng sekundér dibédakeun:

• utami. Panyakit ieu jenis ngagaduhan sifat turunan sareng mangrupikeun hasil tina cacad dina sistem énzim anu mangaruhan métabolisme beusi. Hal ieu didiagnosis dina 3 urang tina taun 1000. Dinten dicatet yén lalaki langkung rentan kana patologi ieu sareng kakurangan tina 3 kali langkung sering tibatan awéwé.
• sekundér. Cukang lantaranana nyaéta kasakit ati pasién (anu biasa dititénan kalayan alkoholisme), pangalihan getih, pangobatan diri sareng kompléks vitamin anu ngandung eusi beusi. Anu ngabalukarkeun GC kaala tiasa janten masalah kulit sareng panyakit getih.

Héchromatosis primér (PCH) dicirikeun ku pamekaran bertahap, sareng dina tahap awal, pasien ngawadul kacapean. Aranjeunna tiasa diganggu ku nyeri di sisi katuhu sareng kulit garing.

Tahap dimekarkeun PCH dicirikeun ku:

• pigméntasi khusus tina pameunteu, beuheung, panangan sareng kelek. Aranjeunna nyandak hue parunggu,
• cirrhosis ati. Hal ieu kaserang dina 95% kasus,
• gagalna jantung
• rematik
• diabetes mellitus: dina 50% kasus,
• ngagedékeun limpa,
• disfungsi seksual.

Dina tahapan terakhir, portal hipertensi sareng ascites ditaliti. Kanker haté bisa berkembang.

Kusabab kaleuwihan beusi kabentuk salami sababaraha taun, gejala awal GC sekundér ditingali dina lalaki sanggeus 40 taun, sareng di awéwé saatos 60 taun.

Gejala kieu saperti kieu:

• melasma,
• kacapean sareng leungitna beurat,
• turun libido
• ngalegaan sareng panyebaran jaringan ati,
• sirosis (dina tahap terakhir GC).

Tes getih sareng metode diagnostik sanés

Ahli gastroenterologist negeskeun diagnosis na. Dina tahap mimiti kasakit, tes laboratorium penting pisan.

Kalayan GC, uji getih khusus dilakukeun pikeun mendakan nilai beusi dina plasma, kamampuan beungkeut beusi na jenuh sareng transferrin.

Gejala utama panyakit kasebut nyaéta titipan hemosiderin dina hépatosit ati, dina kulit sareng organ sanésna, anu janten "rusty" kusabab kaleuwihan pigmén ieu. Tes getih umum ogé dipikabutuh pikeun biokimia, kitu ogé gula. Salaku tambahan, ujian ati dicandak.

Salaku tambahan, studi instrumental ogé dipigawé:

• biopsi ati mangrupikeun cara utama pikeun mastikeun GC,
• Ultrasound tina beuteung
• Hati MRI (dina sababaraha kasus)
• echocardiography, pikeun ngaluarkeun / mastikeun kémomyopati,
• radiografi gabungan.

Diét terapi

Kadé ngartos yén ku hemochromatosis didiagnosis, dieting kedah seupeus.

Aturan utama nyaéta pangurangan maksimum dina diet produk anu ngandung beusi, khususna:

• keju keras sareng lauk laut,
• sereal: oat, millet sareng sereal,
• roti hideung
• legum sareng buah garing,
• asam askorbat sareng ubar anu ngandung kandungan vitamin C anu luhur,
• serangan ati, khususna ati, tos teu kasingkirangan.

Alkohol mangrupakeun ngaréndéng mutlak. Tapi kopi sareng kopi, sabalikna. Aranjeunna gaduh tanin, anu ngalambatkeun nyerep beusi.

Daptar ubar anu dianggo

Perawatan ieu dilaksanakeun sareng ubar anu miceun beusi tina awak pasien. Dina tahap awal, vitamin A, E jeung asam folat resep. Teras chelator (sapertos Desferal) dianggo.

Dosis suntikan: 1g / dinten. Parantos 500 mg ubar masihan hasil anu nyata: dugi ka 43 mg beusi dikaluarkeun. Kursus langkung dugi 1,5 bulan. Pamakean anu panjang nyaéta bahaya: lensa mendung mungkin.

Prosedur Phlebotomy sareng terapi

Phlebotomy pangbasajanna sareng, dina waktos anu sareng, pangobatan G-pharmacological anu cukup efektif.

Puncture dilakukeun dina urat pasién, sareng getih dileupaskeun tina awak. Sakitar 500 ml lemes dina saminggu.

Éta ngan saukur prosedur pasien. Getih terus diuji pikeun konsentrasi ferrin: sakuduna turun kana 50. Ieu peryogi 2-3 taun. Salajengna, terapi ditujukan pikeun ngajaga nilai optimal tina unsur renik ieu.

Pangobatan sareng ubar rahayat

Terapi ieu ngagaduhan pangaruh anu hampang pikeun organ anu berpenyakit.

Perawatan jantung:

• waluh. Éta alus duanana atah sareng dipanggang. Sayuran ditambah kana salad atanapi dicampur sareng madu - ngeunah sareng séhat! Jus waluh ogé dipidangkeun: satengah gelas dina beuteung kosong,
• beetroot- Produk anu sanés pikeun GC. Anggo dina bentuk atah atanapi pindang. Jus séhat sareng seger diperas.

Pikeun pengobatan jantung, anjeun tiasa mamatahan infusions tina hawthorn, adonis atanapi motherwort. Bumbu dituang ku cai anu ngagolak sareng, saatos keukeuh, mabok nurut kana paréntahna.

Perawatan pancreas:

• dekok siki plantain bakal ngabantosan. Ukuran: 1 sdm. bahan baku pikeun 1 sdm. cai. Siki bir pindang salila 5 menit, leuwih tiis sareng dicandak sateuacan tuang, 1 sdm.,
• kadu sareng kayu manis. Ukuran: 1 sdm. bubuk ka 1 sdm cai. Keukeuh 15-30 menit. sareng tambah sababaraha madu. Ninggalkeun pikeun 2 jam deui. Sadaya hartosna kedah diinum dina sadinten.

Bagian gunana sareng henteu dipisahkeun (nganggo husk). Proporsi: 100 g tina sereal ka 1,5 liter cai. Kulub sahenteuna sahenteuna satengah jam. Lajeng, pas dina mangkuk dimana umpan didahar, hancur dugi ka ngagelel sareng kulub deui salami 40 menit. Kahirupan kaldu anu disaring henteu langkung ti 2 dinten. Inuman satengah gelas sateuacan tuang.

Prognosis sareng tungtunan klinis utama

Tapi upami terapi kasebut dilaksanakeun dina pangawasan médis sareng dina waktuna, maka kahirupan pasien naék pisan.

Kasakit panurunan, hémochromatosis dina 25% kasus didiagnosis di baraya pasién. Janten, aranjeunna kedah ditaliti deui. Ieu bakal ngungkabkeun panyakit sateuacan sateuacan témplik klinis na di hareup pikeun nyingkahan komplikasiana.

Dina kasus GC sekundér, diet disarankeun, penting pikeun ngajaga kaayaan ati sareng getih dina kontrol. Hemochromatosis kauninga nalika kakandungan (atanapi dina tahap perencanaan) henteu bahaya.

Video anu aya patalina

Ngeunaan gejala, panyabab sareng metode pengobatan pikeun hemochromatosis dina vidéo:

Hanjakalna, akar sabab hemochromatosis parantos dikenalkeun. Tapi ayeuna, téknik perlakuan komprehensif khusus parantos dikembangkeun sareng sacara aktif dianggo, tujuan anu ngaganggu manifestasi klinis panyakit sareng ngirangan résiko tina komplikasi sabisa.

• Ngabenerkeun kadar gula kanggo lila
• Mulangkeun produksi insulin pankréas

Diajar langkung seueur. Henteu ubar. ->

Terapi Panyawat Anu Kumaha

Beusi anu kaleuleuwihan dina organ nyababkeun ngembangkeun sababaraha patologi. Sadaya diwajibkeun terapi adjuvant. Salaku conto, upami GC parantos nyumbang kana pangembangan diabetes, anu terakhir kedah diobati, sok ngajaga kadar gula dina kontrol.

Upami patologi dina ati dideteksi, pangobatanna diteruskeun. Ieu perlu pikeun nyegah pengembangan patologi kana kaayaan tumor anu jahat.

Hemochromatosis

Hémisteri hemochromatosis (NG) mangrupikeun panyakit polysystemic dumasar kana gangguan métabolik beusi anu ditangtukeun genetik, ngarah kana akumulasi kaleuleuwihan dina awak sareng karacunan beracun dina organ sareng jaringan.

Katerangan munggaran kasakit ieu milik A. Trousseau (1865), anu ngaidentifikasi triad tina manifestasi klinis utama: diabetes mellitus, pigmentasi kulit parunggu, sirosis. Istilah "hemochromatosis" diusulkeun dina taun 1889 ku F.D. von Recklinghausen. Ti saprak 1935, kasakit kagolong kana kelompok kasakit turunan. Dina taun 1996, J.N. Feder dkk. ngaidentipikasi gén pikeun hemochromatosis turunan (HFE), mutasi anu paling sering ngakibatkeun ngembangkeun panyakit ieu. Taun 2000-2004 mutasi gén sanés anu nyababkeun ngembangkeun hémochromatosis dijelaskeun.

Prévalénsi panyakit beda-beda ti 1: 250 jalma anu cicing di Éropa Kalér ka 1: 3300 di antawis populasi hideung Amérika Serikat sareng nagara-nagara Afrika. Kasakit didiagnosis di lalaki 5-10 kali langkung sering tibatan awéwé. Salila saringan genetik, éta kapanggih yén mutasi homozygous gén HFE dideteksi dina 1 kaluar tina 500 pasien anu naliti, sedengkeun jumlah kasus klinis anu didirikeun NG 1: 5.000, ku sabab kitu, sababaraha kasus kasawat panyakit henteu diakui atanapi didiagnosis telat, dina tahap karusakan internal anu henteu bisa malik. organ (sirosis, diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy).

Luyu sareng dasar genetik panyakit, 4 jinis hémochromatosis turunan dibédakeun:

Tipe I - diwariskeun ku mékanisme resesi autosomal, kusabab mutasi dina gen HFE anu aya dina kromosom 6. Mindeng sering (dina 87-90% pasien), mutasi C282Y kacatet - ngagantian sistéin sareng tirosin dina asam amino 282nd. Mutasi H63D kurang umum - ngagantian sitotin sareng guanine dina asam amino na-63.

Tipe II - hemochromatosis juvenil jarang, kusabab mutasi dina gén anu tanggung jawab sintésis protéin lain beusi - hepsidin,

Tipe III - dasar genetik diwangun ku mutasi tina sintésis reséptor reséptor gen.

Tipe IV - dasar genetik diwangun ku mutasi dina gen SLC40A1, anu ngodés sintésis ferroportin protéin angkutan.

Étologi sareng patogenesis

Beusi mangrupikeun komponén biokimia anu penting dina prosés métabolik, dina hiji sisi, sareng mangrupikeun unsur toksik anu tiasa nyababkeun karusakan oksidatif dina mémbran biologis, protéin sareng asam nukléat. Luyu sareng ieu, homeostasis beusi dina awak manusa dikendelkeun anu ketat. Kaseueuran elemen ieu ngalaman prosés daur ulang: makrofag tina limpa sareng ati néwak sareng ngancurkeun sél getih beureum umur, nguraikeun hémoglobin sareng ngaleupaskeun beusi, anu ngabeungkeut transferrin atanapi ferritin sareng didaur ulang. Élmu fisiologis leungitna beusi henteu dugi ka 1-2 mg sareng dibayar ku nyerep jumlah sarimbag beusi dina saluran pencernaan. Henteu aya mékanisme anu ngatur édédikasi beusi dina manusa.

Mutasi gen anu tanggung jawab sintésis protéin anu terlibat dina métabolisme beusi ngakibatkeun henteu saimbang antara asupan sareng leungitna beusi, akumulasi patologis unsur ieu dina organ sareng jaringan, sareng penampilan gratis (henteu aya hubungan sareng transferrin) beusi dina getih. Perkembangan hemochromatosis jinis kuring dipatalikeun sareng mutasi gén anu tanggung jawab sintésis protéin HFE (protein hemochromatosis), anu mangrupikeun glikobrotein (MM = 37,235 dalton), mirip dina struktur protéin dina kompleks histocompatibility utama kelas 1. Fungsi protéin HFE dina métabolisme beusi sareng mékanisme panyerapan seukeut kana nyerep beusi nalika mutasi dina gen HFE teu acan kabentuk.

Patogenesis jenis hemochromatosis II-IV aya hubunganana sareng mutasi gen anu ngodelkeun protéin séjén anu kabébét dina métabolisme beusi - hepsidin, reséptor transferrin-II, ferroportin.
Fitur anu unik tina jinis IV NG, anu dumasar kana mutasi gén ferroportin, nyaéta palanggaran utami prosés daur ulang beusi, anu sacara fenotypically manifes salaku rémodomi hypochromic jero sareng kakurangan beusi erythropoiesis dina kombinasi sareng hemochromatosis parna dina internal.

Akumulasi beusi patologis dina organ parenchymal aya hubunganna sareng parobahan degeneratif dina parenchyma sélular sareng perkembangan kutang jaringan fibrous, anu nyababkeun disfungsi anu henteu kabutuhan tina organ penting. Target organ anu paling rentan nyaéta ati, jantung, sareng pankréas.

Tanda sareng gejala klinis

Gambar klinis NG ditangtukeun ku tingkat akumulasi beusi dina organ sareng jaringan. Kalayan hipertensi ngetik I, manifestasi klinis biasana dipidangkeun dina umur 45-50 taun langkung lami. Dina hemochromatosis juvenile (ngetik II), lesi ati sareng jantung parna muncul awal - dina dékade kadua atanapi katilu hirup. Di lalaki, manifestasi klinis kasakit dititénan 3 kali langkung sering ti di awéwé, anu aya hubunganana sareng ciri fisiologis awak awéwé. Manifestasi klinis utama kalebet gejala ruksakna ati, jantung, organ tina sistem endokrin sareng sendi.

Tanda karusakan ati tiasa dideteksi nalika pamariksaan acak dina bentuk paningkatan transaminase atanapi debut kalayan gejala hipertensi portal: ascites, hepatosplenomegaly, ngaluarkeun getih tina urat varicose tina esophagus sareng burih.

Gejala karusakan jantung di antarana serangan jantung, pamekaran aritmia, sareng tanda gagal jantung. Cardiomyopathy parna nyaéta panyabab ngarah pati dina penderita ngora.

Kamajuan diabetes sareng disfungsi kelenjar kelamin nyaéta gejala karakteristik NG. Di lalaki, atrofi testisik, turun jinis drive, impotence, azoospermia sering katalungtik, di awéwé - aminorrhea, henteu subur.

Karusakan kana sendi diungkabkeun ku arthralgia pengkuh, sendi metacarpophalangeal paling sering dicirikeun, kirang sering dengkul, hip, sareng sendi siku. Kukituna tina mendi laun laun.

Manifestasi klinis séjén NG NG kalebet kalemahan anu henteu dicirian, kacapean, ngantuk, nyeri nyeri beuteung tina rupa-rupa intensitas sareng lokalisasi, hiperpigmentasi kulit, sareng kacenderungan kana sagala rupa inféksi (kalebet mikroorganisme jarang mangaruhan jalma anu séhat - Yersenia enterocolitica sareng Vibrio vulnificus).

Diagnosis NG diadegkeun dina dasar gambar klinis na laboratorium.Gampang curiga tina diagnosis hemochromatosis dina pasien kalayan kombinasi gejala di handap ieu: arthralgia, nyeri beuteung, kulit parunggu-abu, ku ayana diabetes mellitus sareng hépatomegaly.

Tes getih: kombinasi tingkat hémoglobin tinggi sareng konsentrasi hemoglobin low dina éritrosit (MCH) nyaéta ciri. Kamajuan anémia atanapi sitopénia sanésna ditingali dina tahap kasep panyawat ieu - di pasien sareng sirosis ati, atanapi mangrupikeun hasil tina sababaraha getih.

Ulikan métabolisme beusi perlu pikeun ngaidentipikasi tanda-tanda laboratorium beban beusi sareng kalebet tekad tingkat beusi, ferritin sareng transferrin sérum getih, kapasitas beusi beusi serum (OZHSS) sareng estimasi koefisien jenuh transferrin beusi (NTZH). NG dicirikeun ku paningkatan tingkat sérum sareng tingkat ferritin, panurunan dina tingkat OGSS sareng transferrin. Tanda hemochromatosis laboratorium penting nyaéta paningkatan kana koefisien STI lalaki di luhur 60%, di awéwé - di luhur 50%.

Tés désainer negeskeun ayana beusi beusi: saatos intramuskular 0,5 g tina deferoxamine (desferal), ékskrési harian beusi dina cikiih nyata ngaleuwihan tingkat normal (0-5 mmol / day).

Dina jinis IV NG, gambar laboratorium tiasa diwakilan ku anemia hypochromic jero, hyposiderinemia sareng ferritin sérum anu luhur, anu digabungkeun sareng jaringan parna anu beurat sareng beusi.

Ngalaksanakeun analisis genetik molekular ngamungkinkeun anjeun pikeun mastikeun sifat hemochromatosis turunan sareng ngaleungitkeun sifat sekundér anu ngagentos beusi. Diagnosis NG ditetepkeun ku ayana mutasi homozygous gén HFE (C282Y atanapi H63D) atanapi nalika heterozygotes kompléks (kombinasi mutasi heterozygous C282Y sareng H63D) dideteksi dina pasien kalayan tanda-tanda laboratorium tina beusi beusi. Mutasi heterozygous kapisah C282Y sareng H63D kapendak dina populasi jalma-jalma anu séhat tina 10,6% sareng 23,4% kasus, masing-masing, ayana mutasi ieu sanés mangrupikeun dadasar pikeun diagnosis NG.

CT scan organ beuteung ngungkabkeun kapadetan jaringan ati kusabab deposit beusi sareng ngamungkinkeun ayana hemochromatosis disangka.

Kalayan MRI haté sabar sareng hémochromatosis ngagaduhan warna abu poék atanapi hideung. CT sareng MRI ati kedah ngaluarkeun diagnosis karsinoma hépatosit.

Ati biopsi kalayan tekad semi-kuantitatif atanapi kuantitatif tina eusi beusi ngamungkinkeun anjeun pikeun nangtukeun darajat pangembangan fibrosis sareng konsentrasi beusi dina jaringan ati. Pikeun diagnosis hemochromatosis, disarankeun pikeun ngitung "indéks beusi hépatik", anu sami sareng rasio eusi beusi dina jaringan ati (dina mikromol / g beurat garing) ka umur sabar (dina taun-taun). Hiji indéks> 2.0 mastikeun diagnosis diagnosis NG.

Hemochromatosis genetik kudu dibédakeun sareng sindrom beusi sékundér sékundér, anu ngembang dina penderita anu gaduh turunan sareng ngagaduhan anemia hemolitik, sababaraha bentuk sindrom myelodysplastic (anemia sideroblastic refractory), porphyria, kitu ogé dina pasien sareng karusakan ati alkohol.

Tujuan perawatan NG nyaéta nyaéta ngaleungitkeun kaleuwihan beusi tina awak sareng nyegah karusakan anu teu bisa malikkeun ka organ internal. Cara pangubaran umum nyaéta getih. Kursus mimiti diwangun ku getih dina volume 500 ml saminggu sakali. Saatos nurunkeun tingkat hémoglobin ku 15-20 g / l, tingkat MCV ku 3-5 fl. sareng eusi ferritin sérum dugi ka 20-50 ng / ml, angkat ka terapi perawatan - ngaleupaskeun 500 ml getih unggal 2-4 bulan dina lalaki sareng unggal 3-6 bulan di awéwé. Perawatan ieu umur-panjang.

Dina ayana anémia atanapi contraindications séjén (contona gagalna jantung), chelator beusi digunakeun pikeun pendarahan. Deferoxamine ngiket beusi beusi dina jaringan sareng sérum getih sareng ékskrési kalayan cikiih sareng tai. Nanging, satengah hirup ubar ieu pondok - ngan 10 menit, anu peryogi administrasi lambat: sacara intravena dina bentuk infusions 3-4 jam atanapi subkutaneus, langkung saé dina bentuk jam 12-jam atanapi babak-jam kalayan ngagunakeun pompa khusus. Obat-obatan anu kompleks anyar pikeun administrasi lisan parantos dikembangkeun sareng nuju dina tahap diajar atanapi palaksanaan klinis, anu paling efektif nyaéta Deferasirox.

Éféktivitas pengobatan ditangtukeun ku dinamika data klinis sareng laboratorium. Kaayaan pasien mimiti ningkat sanggeus kursus getih: kalemahan, kacapean, ngantuk ngaleungit, ukuran ati turun, kursus diabetes sareng kardiomiopati tiasa ningkatkeun. Kontrol laboratorium nyakup ulikan hemogram, indikator ferritin, beusi sareng NTZH (1 waktos dina 3 bulan), tingkat ékskrési beusi urin.

Dina kasus diagnosis awal hipertensi sareng pertimbangan getih teratur, prognosis langkung nguntungkeun: harepan pasien henteu bénten tina harepan hirup jalma anu henteu kakurangan tina hemochromatosis. Dina kasus diagnosis kasep, dina ayana sirosis ati, kardiomiopati, diabetes mellitus, prognosis ditangtukeun ku parah komplikasi anu teu bisa malikkeun ieu. Anu jadi sabab utama pasien nyaéta: komplikasi tina diabetes, gagal jantung, kanker ati primér, gagal ati, perdarahan tina urat varicus esofagus sareng burih, inféksi intercurrent.

Inpormasi umum

Hemochromatosis (diabetes parunggu, cirrhosis pigmén) disababkeun sacara genetik nyababkeun métabolisme beusi, nyababkeun déposisi pigmén ngandung beusi dina jaringan sareng organ sareng ngembangkeun sababaraha gagal organ. Kasakit ieu, dipirig ku kompleks gejala ciri (pigmén kulit, sirosis ati sareng diabetes mellitus) dijelaskeun dina taun 1871, sareng taun 1889 éta disebut hemochromatosis pikeun warna karakteristik kulit sareng organ internal. Frékuénsi hemochromatosis turunan dina hiji populasi nyaéta 1,5-3 kasus per 1000 jiwa. Lalaki kakurangan tina hemochromatosis 2-3 kali langkung sering ti awéwé. Umur rata-rata ngembangkeun patologi nyaéta 40-60 taun. Alatan sifat polysystemic lesion, rupa-rupa disiplin klinis aub dina ulikan hémochromatosis: gastroenterology, kardiologi, endokrinologi, rematik, jsb.

Dina aspék etiologis, primér (turunan) sareng hémochromatosis sekunder dibédakeun. Hémromromat primér pakait sareng cacad dina sistem énzim, ngarah kana déposisi beusi dina organ internal. Gumantung kana cacad gén sareng gambar klinis, 4 bentuk hémochromatosis turunan dibédakeun:

• Kuring - resesik autosomal klasik, jinis nu aya hubunganana HFE (leuwih ti 95% kasus)
• II - jinis juvenile
• III - jinis HFE-unassociated turunan (mutasi dina jenis reséptor transferrin 2)
• IV- jinis anu dominan autosomal.

Hemochromatosis sekundér (hemosiderosis umum) ngembangkeun salaku akibat tina teu nyukupan tina sistem énzim anu aya dina métabolisme beusi, sareng sering aya hubunganana sareng panyakit sanés, anu aya hubunganana sareng varian di handap ieu: post-transfusion, nutritional, metabolis, dicampur sareng neonatal.

Dina kursus klinis, hemochromatosis ngalangkungan 3 tahap: I - tanpa beban beusi, II - kalayan beban beusi, tapi tanpa gejala klinis, III - kalayan pamekaran épék klinis.

Sabab tina hemochromatosis

Hirochromatosis turunan primér nyaéta gangguan transmisi resesif autosomal. Éta dumasar kana mutasi gén HFE anu aya dina panangan pondok kromosom ka-6. Cacat gén HFE nyababkeun gangguan beusi beusi transferrin-mediated ku sél duodenum 12, hasilna formasi sinyal palsu ngeunaan kakurangan beusi dina awak. Kahareupna ieu nyababkeun kana sintésis protéin anu beungkeut beusi DCT-1 ku enterocytes sareng diserepkeun zat beusi dina peujit (kalayan asupan normal tina unsur renik tina dahareun). Di hareupna, aya déposisi pigmén hemosiderin anu ngandung beusi dina seueur organ internal, pupusna unsur aktif fungsionalna sareng mekarkeun prosés sclerotic. Kalayan hémochromatosis, 0.5-1.0 g beusi dikumpulkeun unggal taun dina awak manusa, sareng manifestasi panyakit ditémutan nalika jumlah beusi 20 g dugi (kadangkala 40-50 g atanapi langkung).

Hirochromatosis sekundér berkembang salaku akibat tina asupan exogenous kaleuleuwihan beusi dina awak. Kaayaan ieu tiasa kajantenan ku jalan ngaluarkeun getih anu sering, asupan tina persiapan beusi, thalassemia, sababaraha jinis anémia, porphyria kulit, sirosis ati hepatitis, hépatitis virus kronis sareng C, neoplasma ganas, nuturkeun diet rendah-protéin.

Gejala hemochromatosis

Manifestasi klinis hemochromatosis turunan lumangsung nalika dewasa, nalika total eusi beusi dina awak ngahontal nilai kritis (20-40 g). Gumantung kana sindrom anu aya, hépatopatik (hemochromatosis ati), cardiopathic (hemochromatosis jantung), bentuk endokrinologis kasakit dibédakeun.

Kasakit berkembang saeutik demi saeutik, dina tahap mimiti keluhan non-spésifik utamina ngeunaan kacapean, kalemahan, kaleungitan beurat, turun libido. Dina tahap ieu, penderita tiasa kaganggu ku nyeri dina hipokondrium anu leres, kulit garing, arthralgia kusabab chondrocalcinosis tina mendi ageung. Dina tahap ngembangkeun hemochromatosis, kompleks gejala klasik kabentuk, diwakilan ku pigmasi kulit (kulit parunggu), sirosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, hypogonadism.

Biasana, tanda hemochromatosis pangheulana nyaéta penampilan warna kulit khusus sareng mémbran mukosa, dikedalkeun utamina dina pameunteu, beuheung, anggota awak luhur, di kelek sareng alat kelamin luar, sareng parut kulit. Inténsitas pigmén gumantung kana lilana kursus panyakit sareng bénten-béntenna ti abu palem (smoky) dugi ka semu-coklat. Cicirén nyaéta rambut buuk dina sirah sareng kalapa, kerung (bentukna sendok) kuku. Arthropathies tina metacarpophalangeal, sakapeung dengkul, hip sareng sendi siku kacatet ku perkembangan saterusna kekerasanna.

Dina ampir kabéh pasien, paningkatan dina ati, splenomegaly, sirosis ati dideteksi. Disfungsi pankréas dinyatakeun dina ngembangkeun diabetes mellitus anu gumantung ka insulin. Akibatna ruksakna kelenjar hipofisis salami hémochromatosis, fungsi seksual kakurangan: di lalaki, atrofi testisim, impotence, gynecomastia berkembang, di awéwé - amenorrhea sareng infertility. Hemochromatosis jantung dicirikeun ku cardiomyopathy sareng komplikasi - aritmia, gagal jantung kronis, infark miokard.

Dina tahap terminal hemochromatosis, portal hiperténsi, ascites, cachexia berkembang. Pupusna pasien, sakumaha aturan, lumangsung salaku perdarahan tina urat varicose tina esophagus, gagal ati, gagal jantung akut, koma diabetes, koméntér aseptik, sepsis. Hemochromatosis sacara signifikan ningkatkeun résiko ngembang kanker ati (hépatosél karsinoma).

Diagnosis hemochromatosis

Gumantung kana gejala anu sabab, penderita hémochromatosis tiasa milarian pitulung ti sababaraha spesialis: a gastroenterologist, kardiologi, endocrinologist, ginekologi, urologist, rheumatologist, sareng dermatologist. Samentara éta, diagnosis panyakit anu sami pikeun sababaraha varian klinis tina hemochromatosis. Saatos ngaevaluasi tanda klinis, pasien ditugaskeun set studi laboratorium sareng instrumental pikeun mastikeun validitas diagnosis na.

Kritéria laboratorium pikeun hemochromatosis mangrupakeun paningkatan anu signifikan dina tingkat beusi, ferritin, sareng transferrin dina sérum getih, paningkatan dina ékskrési beusi dina cikiih, sareng panurunan tina total kamampuan beusi beusi sérum getih. Diagnosis dikonfirmasi ku biopsi puncture ati atanapi kulit, dina conto anu déposisi hemosiderin dideteksi. Sifat hemochromatosis turunan ditetepkeun salaku hasil tina diagnostik genetik molekular.

Dina raraga ngukur tahap kerusakan organ internal sareng prognosis panyakit, tes ati, getih sareng tingkat glukosa cikiih, hemoglobin glycosylated, jsb anu ditaliti. Diagnosis laboratorium tina hemochromatosis ditambah ku studi instrumental: radiography gabungan, ECG, echocardiography, ultrasound tina rohangan beuteung, ati MRI, jsb.

Perawatan Hemochromatosis

Tujuan utama terapi nyaéta nyaéta ngaleungitkeun kaleuwihan beusi tina awak sareng nyegah perkembangan komplikasi. Pasien sareng hemochromatosis diunjuk nyaéta diet anu ngélangan katuangan anu tinggi dina beusi (apel, daging, ati, soba, bayem, jsb), karbohidrat gampang dicerna. Dilarang nyandak multivitamin, asam askorbat, suplemén dietary anu ngandung beusi, alkohol. Pikeun miceun beusi beusi tina awak, aranjeunna nyababkeun getih dina kontrol hemoglobin, hematocrit, sareng ferritin. Pikeun tujuan ieu, métode hemokorasi extracorporeal tiasa dianggo - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Terapi hemochromatosis ubar terapi dumasar kana administrasi intramuskular atanapi intravena dina ngeusi ion Fe3 + pikeun sabar. Dina waktu anu sarua, perlakuan simpatik cirrhosis ati, gagal jantung, diabetes mellitus, sareng hypogonadism dilaksanakeun. Kalayan arthropathy parna, indikasi pikeun arthroplasty (endoprosthetics sambungan anu kapangaruhan) ditetepkeun. Dina penderita cirrhosis, masalah cangkok ati téh tiasa kajawab.

Prediksi sareng pencegahan hemochromatosis

Sanaos kursus kutang tina panyakit, terapi tepat waktu tiasa manjangkeun umur pasien ku hémochromatosis sababaraha taun. Dina henteuna pengobatan, harepan hirup rata-rata pasien saatos diagnosis diagnosis patologi henteu langkung ti 4-5 taun. Ayana komérsial hémochromatosis (utamina sirosis ati sareng gagal jantung kongestif) mangrupikeun tanda anu teu kaharti.

Kalayan hemochromatosis turunan, pencegahan asalna tina saringan kulawarga, pangwanoh awal sareng pengobatan panyakit. Nutrisi rasional, ngawaskeun administrasi sareng administrasi persiapan beusi, pangiriman getih, panolakan nyandak alkohol, sareng ngawaskeun pasien anu panyakit ati sareng sistem getih tiasa ngabantosan nyegah hemochromatosis sekundér.