Hemochromatosis (cirrhosis pigmén ati, diabetes parunggu)

- panyakit panurunan dicirikeun ku ngaronjat nyerep beusi dina peujit sareng déposisi pigmén ngandung beusi dina organ sareng jaringan (utamina dina bentuk hemosiderin) kalayan pengembangan fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, kalayan tambahan).

1. Kapercayaan (idiopatik, primér) hémochromatosis.

2. Hemochromatosis sekundér, bentuk:

2.1. Post-transfusion (bisi anémia kronis, dina pangobatan getih getih dianggo kanggo lila).

2.2. Sipat (hemochromatosis Bantu Afrika alatan asupan kaleuleuwihan beusi kalayan katuangan sareng cai, sirosis ati alkohol, sigana panyakit Kashin-Beck, jsb).

2.3. Métabolik (metabolisme beusi gangguan dina panengah B-thalassemia, dina pasien sareng sirosis ati kalayan pamekaran atanapi aplikasi anastomosis portocaval, sareng panyambutan saluran pankreas, porphyria cutaneous, jsb).

2.4. Tina asal anu dicampur (thalassemia ageung, sababaraha jinis anémasi disédértropoiétik - réstraksi beusi, siderohrestical, sideroblastic).

Kiwari, peran faktor genetik dina ngembangkeun hémochromatosis idiopatik parantos kabuktosan. Prévalénsi gén hemochromatosis turunan (éta dilokalisasi dina panangan pondok kromosom VI sareng pakait sareng wilayah antigens sistem histokompatibilitas HLA) nyaéta 0,03-0.07% sareng frékuénsi heterozygosity dina populasi Éropa kira-kira 10%. Kasakit berkembang dina 3-5 kasus per 1000 operator tina gén hemochromatosis turunan sareng ditularkeun ku jenis resesi autosomal. Hubungan ditetepkeun antara hemochromatosis turunan - cacat énzim bawaan ngarah ka akumulasi beusi dina organ internal, sareng antigén histocompatibility tina sistem H1A - AZ, B7, B14, Ac

Dina hemochromatosis idiopatik, cacat fungsional utami nyaéta disregulasi beusi ku beusi ku sél mukosa saluran pencernaan, anu nyababkeun panyerapan beusi anu henteu, diteruskeun ku déposisi pigménin dina ngandung beusi hemosiderin dina ati, pankréas, jantung, testis sareng organ sanésna (kurang "watesan nyerep"). Ieu nyababkeun pupusna épéktip anu aktif sareng kamekaran prosés sclerotic. Gejala klinis sirosis ati, diabetes mellitus, kardiomiopati metabolis kajantenan.

Awak jalma anu séhat ngandung 3-4 g beusi, ku hémochromatosis - 20-60 g. Ieu disababkeun kanyataan yén sakitar 10 mg beusi diserep unggal dina hémochromatosis, sedengkeun dina sawawa anu séhat kirang langkung 1,5 mg (maksimal 2 mg. ) Ku sabab kitu, salami sataun, sakitar 3 g kaleuwihan beusi akumulasi dina awak pasien kalayan hemochromatosis. Éta pisan sababna naha tanda-tanda klinis hemochromatosis némbongan sakitar 7-10 taun saatos awal kasakit (L. N. Valenkevich, 1986).

Hemochromatosis sekundér paling sering ngamekarkeun ku sirosis ati, penyalahgunaan alkohol, gizi protéin anu kakurangan.

Kalayan sirosis ati, sintésis transferrin turun, anu ngabeungkeut beusi dina getih sareng ngirimkeun kana sumsum tulang (kanggo erythropoiesis), ka wkwk (kanggo kagiatan énzim réspirasi jaringan), sareng kana depot beusi. Sareng kakurangan transferrin, akumulasi beusi henteu dianggo pikeun métabolisme lumangsung. Salaku tambahan, kalayan sirosis ati, sintésis ferritin, anu mangrupikeun bentuk depot beusi.

Nyiksa alkohol nyababkeun kana nyerepna beusi dina peujit, anu nyumbang awal gancang tina gejala hemochromatosis turunan atanapi karusakan ati sareng ngembangkeun bentuk sekundér tina kasakit.

Ayana anastomosa dina sistem portal ningkatkeun déposisi beusi dina ati.

Kalayan anemia réfraktif (siderohrestical) anemia sareng thalassemia ageung, beusi anu nyerep henteu dianggo, kalebih teras dititep dina ati, miokardium sareng organ sareng jaringan sanés.

Kaseueuran lalaki kapangaruhan (babandingan lalaki jeung awéwé 20: 1), wangun ngembangkeun panyakit éta namina sorangan dina umur 40-60 taun. Frékuénsi handap kasakit dina awéwé nyaéta kusabab kanyataan yén awéwé leungiteun beusi kalayan getih haid dina 25-35 taun (O.

Tanda-tanda klinis utama:

1. pigmén kulit (melasma) dititénan dina pasién 52-94% (S. D. Podymova, 1984). Hal ieu disababkeun ku déposisi dina épidermis tina pigmén bébas beusi (melanin, lipofuscin) sareng hémosiderin. Severity pigmén gumantung kana lilana panyakit. Kulitna ngagaduhan warna anu smoky, parunggu, kulawu, paling jelas di daérah kabuka awak (wajah, tangan), di daérah pigmén, dina kélék, di daerah kelamin.

2. Kanaékan haté ditalungtik dina 97% pasien dina tahap lanjut panyakit, ati padet, sering nyeri. Di hareup, gambar klinis sirosis ati kalayan ascites, hiperténsi portal, splenomegaly berkembang.

3. Diabetes mellitus diperhatoskeun dina 80% pasien, disababkeun ku déposisi beusi di pulo Langerhans, anu diturunkeun ku haus, polyuria, hyperglycemia, glikosuria. Éta jarang rumit ku acidosis sareng koma.

4. gangguan endokrin anu sanés - hypogenitalism (turun potency, atrofi testisikal, ngaleungitkeun ciri seksual sekundér, féminisasi, di awéwé - amenorrhea, infertility), hypocorticism (lemah parah, tekanan darah turun, turunna beurat parna).

5. Cardiomyopathy diiringkeun ku paningkatan jantung, gangguan irama, pangembangan bertahap gagal gagal jantung, tahan perlakuan sareng glikosida jantung. 35% pasien sareng hemochromatosis maot tina gagal jantung kongestif.

6. Sindrom malabsorption métabolik disababkeun ku disfungsi peujit leutik sareng pankréas kusabab déposisi pigmén ngandung beusi dina organ-organ ieu.

Kursus hémochromatosis primér panjang (15 taun atanapi langkung), sareng kamekaran sirosis ati, harepan hirup henteu

ngaleuwihan 10 taun. Kalayan hémochromatosis sekunder, harepan hirup langkung pondok.

1. UAC: tanda-tanda anémia (henteu dina sagala pasién), ningkat ESR.

2. OAM: proteinuria sedeng, urobilinuria, glukosuria tiasa; ékskrési beusi sareng cikiih naek dugi ka 10-20 mg per dinten (normal - dugi ka 2 mg / dinten).

3. LHC: tingkat beusi sérum langkung ti 37 μmol / L, ferritin sérum langkung ti 200 μmol / L, persentase jenuh transferrin sareng beusi langkung ti 50%, kanaékan ALAT, tg-globulins, tés thymol, kasabaran glukosa atanapi gangguan hiperglikemia.

4. Ngurangan tingkat getih tina 11-ACS, 17-ACS, natrium, klorida, hydrocortisone, panurunan dina ékskrési urin sapisan 17-ACS, 17-KS, panurunan dina tingkat hormon seks dina getih sareng cikiih.

5. Tonjolan aman: ngarahkeunnana ngagaduhan eusi beusi anu luhur.

6. Dina spésimén biopsi kulit - déposisi melanin kaleuleuwihan, dina spésimén biopsi ati - déposisi hemosiderin, lipofuscin, gambar sirosis mikronodular. Numutkeun kana Sartap (1982), eusi beusi dina ati salami hémochromatosis primér ningkat ampir 40 kali dibandingkeun sareng norma, sareng ku 3-5 kali dina hemochromatosis sekundér.

7. Uji Desferal - dumasar kana kamampuan Diriat pikeun ngabeungkeut ferritin sareng beusi hemosiderin sareng ngaleupaskeun tina awak. Tés dianggap positif upami, saatos suntikan intramuskular tina 0.5-1 g desferal per dinten, langkung ti 2 mg beusi dikaluarkeun dina cikiih.

1. Ultrasound sareng radioisotope scanning: ngagedékeun ati, pankréas, aya parobahan dina aranjeunna, splenomegaly.

2. FEGDS: ku ngembangkeun sirosis ati, urat varicose tina esofagus sareng burih dideteksi.

3. Echocardiography: paningkatan ukuran jantung, panurunan tina fungsi kontraksi miokardium.

4. ECG: bédana parobahan dina miokardium (pangurangan gelombang T, interval 8-T), manjangkeun interval (^ -T, kelainan jantung

1. OA getih, cikiih, analisis cikiih pikeun glukosa, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminase, total protéin sareng fraksi protéin, glukosa, kalium, natrium, klorida, sérum sérum, serum ferritin, jenuh transferrin persentasi sareng beusi. Kalayan glikemia normal, tés kasabaran glukosa.

3. scan ultrasound tina ati, limpa, pankreas, ginjal.

6. Penentuan eusi hormon kelamin dina getih, hydrocortisone.

7. Tekad tina ékskrési urin sapopoé 17-OKS, 17-KS.

Sirosis pigmén, alias hemochromatosis: gejala sareng prinsip pangobatan patologi

Hemochromatosis mimiti didadarkeun salaku panyakit anu misah dina taun 1889. Sanajan kitu, éta dimungkinkeun pikeun bener-bener netepkeun panyabab panyakit ngan ku pamekaran genetika médis.

Klasifikasi anu rada kasep ieu di promosikeun ku sifat panyakitna sareng panyebaran anu rada dugi.

Janten, numutkeun data modéren, 0,33% pangeusi dunya anu résiko ngembangkeun hémochromatosis. Naon anu jadi sabab panyakit sareng naon gejalana?

Hemochromatosis - naon éta?

Panyakit ieu turunan sareng dicirikeun ku sababaraha kali gejala sareng résiko anu ageung tina komérsial serius sareng patologi pakait.

Panaliti nunjukkeun yén hemochromatosis paling sering disababkeun ku mutasi dina gén HFE.

Akibat tina kagagalan gén, mékanisme serangan beusi dina duodenum kaganggu.. Ieu nyababkeun kanyataan yén awak nampi pesen palsu ngeunaan kurangna beusi dina awak sareng mimiti aktip sareng dina jumlah kaleuwihan nyintésis protéin khusus anu ngiket beusi.

Ieu nyababkeun kaleuleuwihan hemosiderin (pigmén kelenjar) dina organ internal. Marengan paningkatan sintésis protéin, aktivasina saluran gastrointestinal lumangsung, nyababkeun nyerep kaleuleuwihan beusi tina dahareun dina peujit.

Janten bahkan kalayan nutrisi normal, jumlah beusi anu aya dina awak saloba kali langkung luhur tibatan normal. Ieu nyababkeun karuksakan jaringan organ internal, masalah sistem endokrin, sareng kekebalan.

Klasifikasi ku jinis, wujud sareng tahapan

Dina prakték médis, jinis panyakit primér sareng sekundér dibagi. Dina hal ieu, anu utami, anu ogé katelah turun, mangrupikeun hasil tina predisposisi genetik. Hemochromatosis sekundér mangrupikeun konsekuensi pangwangunan nyimpang dina karya sistem énzim aub dina métabolisme kelenjar.

Opat jinis panurunan (genetik) jinis panyakit dikenal:

• klasik
• juvenile
• spésiés HFE turunan unassociated,
• dominan autosomal.

Jenis munggaran dipatalikeun sareng mutasi resesi klasik di daérah kromosom kagenep. Jinis ieu didiagnosis dina kalolobaan kasus - leuwih ti 95 persén pasien kakurangan tina hémochromatosis klasik.

Jenis panyusutan panyakit lumangsung minangka hasil tina mutasi dina gén anu sanés, HAMP. Dina pangaruh parobahan ieu, sintésis hépcidin, énzim anu tanggung jawab dina déposisi beusi dina organ-organna, nyata ningkat. Biasana, panyakit ngungkabkeun sorangan antara umur sapuluh sareng tilu puluh taun.

Jenis HFE-unassociated berkembang nalika gén HJV gagal. Patologi ieu kalebet mékanisme hiperaktivasi reséptor transferrin-2. Hasilna, produksi hépcidin dikuatkeun. Bédana sareng jinis panyakit kaseueuran nyaéta dina kasus anu munggaran, hiji gén gagal, anu sacara langsung tanggung jawab ngahasilkeun énzim beusi beusi.

Padahal dina kasus anu kadua, awak nyiptakeun kaayaan kaayaan kaleuwihan beusi dina dahareun, anu ngabalukarkeun produksi énzim.

Kaopat jinis hémochromatosis turunan dikaitkeun sareng salah sahiji gén SLC40A1.

Kasakit ieu nyiptakeun sorangan di kolot ayeuna pakait sareng sintésis anu teu leres tina protéin ferroportin, anu tanggung jawab ngangkut sanyawa beusi kana sél.

Mutasi missense nyababkeun sareng faktor résiko

Mutasi panyakit genetik dina jinis panurunan nyaéta konsekuensi tina predisposisi jalma.

Panilitian nunjukkeun yén seuseueurna pasien nyaéta warga bodas Amérika Kalér sareng Éropa, kalayan jumlah pasien panglegana ku hémochromatosis anu ditalungtik diantara imigran ti Irlandia.

Sumawona, Prévalénsi béda-béda jinis mutasi mangrupakeun ciri anu béda pikeun patempatan dunya. Lalaki gampang dileungitkeun kana panyakit sababaraha kali langkung sering dibandingkeun awéwé. Tungtungna, gejala biasana ngembangkeun sanggeus parobahan hormonal dina awak anu balukar tina ménopause.

Diantarana pasien anu kadaptar, awéwé 7-10 kali kirang tina lalaki. Alesan pikeun robih ieu masih teu jelas. Ngan sifat turun-tumurun tina panyakit anu henteu dibuktikeun, sareng hubungan antara ayana hemochromatosis sareng fibrosis ati ogé dilacak.

Nalika kamekaran jaringan konéktip teu tiasa langsung dijelaskeun ku akumulasi beusi dina awak, dugi ka 70% pasien anu hémochromatosis ngagaduhan fibrosis ati.

Leuwih ti éta, predisposisi genetik teu merta ngabalukarkeun perkembangan kasakit.

Salaku tambahan, aya bentuk hémochromatosis sekundér, anu dititénan dina jalma anu génétika mimitina. Faktor résiko ogé kalebet sababaraha patologi. Ku kituna, dialihkeun steatohepatitis (déposisi non-alkohol jaringan adipose), pamekaran hépatitis kronis tina rupa-rupa étiologi, ogé panyambutan pankréas nyumbang kana manifestasi kasakit.

Sababaraha neoplasma jahat ogé tiasa janten katalis pikeun ngembangkeun hémochromatosis.

Gejala hemochromatosis di awewe sareng lalaki

Diabetes sieun ubar ieu, sapertos seuneu!

Anjeun kedah nerapkeun ...

Baheula, ngan ukur pangwangunan sababaraha manifestasi gejala serius anu ngamungkinkeun pikeun ngabiagnosa panyakit ieu.

Sabar ku beusi akumulasi kaleuleuwihan karasaeun kacapean kronis, kalemahan.

Gejala ieu mangrupikeun ciri 75% pasien kalayan hematochromatosis. Pigmasi kulit ditingkatkeun, sareng prosés ieu henteu pakait sareng produksi melanin. Kulitna jadi langkung poék kusabab akumulasi sanyawa beusi di dinya. Gelap parantos diperhatoskeun langkung ti 70% pasien.

Pangaruh négatip tina beusi akumulasi kana sél imun ngakibatkeun kalemahan kekebalan. Ku alatan éta, kalayan prosés kasakit, karentanan pasien kanggo inféksi naék - ti parah serius pikeun ngalarang sareng anu matak bahaya dina kaayaan normal.

Ngeunaan satengah pasien kakurangan tina patologi gabungan anu ditepikeun dina lumangsungna nyeri.

Aya ogé mudun dina mobilitasna. Gejala ieu lumangsung sabab kaleuwihan sanyawa beusi ngatalisan deposit kalsium dina mendi.

Arrhythmias sareng ngembangkeun gagalna jantung ogé mungkin. Pangaruh négatip dina pankréas sering nyababkeun diabetes. Beusi beusi nyababkeun disfungsi kelenjar kesang. Dina kasus anu jarang jarang, nyeri sirah anu ditaliti.

Kamajuan panyakit ngabalukarkeun impotence di lalaki. Panurunan dina fungsi seksual nunjukkeun tanda karacunan awak sareng produk sanyawa beusi. Di awéwé, perdarahan beurat nalika pangaturan parantos dilaksanakeun.

Gejala anu penting nyaéta ati anu gedé, ogé nyeri beuteung anu parah, dina penampilan anu henteu mungkin pikeun ngaidentipikasi sistemik.

Ayana sababaraha gejala nunjukkeun kabutuhan diagnosis diagnosis akurat tina panyakit.

Tanda panyakit mangrupikeun eusi hemoglobin anu luhur dina getih, kalayan eusi serentak sakedik dina sél getih beureum. Tingkat transferrin beusi di handapeun 50% dianggap minangka tanda laboratorium tina hemochromatosis.

Ayana heterozygotes kompléks atanapi mutasi homozygous tina jinis tangtu dina gen HFE kalayan bukti klinis tina akumulasi beusi nunjukkeun yén ngembangkeun hemochromatosis.

Paningkatan penting haté kalayan kapadetan anu luhur jaringanna ogé mangrupikeun tanda panyakit. Salaku tambahan, kalayan hemochromatosis, discolorasi jaringan ati diperhatoskeun.

Kumaha cara éta dibuktikeun dina murangkalih?

Hémiotromatosis awal gaduh sababaraha fitur - tina mutasi anu nyababkeun ka daérah kromosom anu pakait sareng gambar klinis karakteristik.

Mimiti, gejala panyakit dina umur dini nyaéta polymorphic.

Barudak dicirikeun ku pamekaran gejala anu nunjukkeun hipertensi portal. Ngembangkeun palanggaran nyerna dahareun, nambahan sakaligus dina limpa sareng ati.

Kalayan ngembangkeun patologi, beurat sareng tahan kana épék kuratif dimimitian - dropsy anu ngabentuk di daérah beuteung. Kamajuan urat varicose esophagus nyaéta ciri.

Kursus panyakit ieu parah, sareng prognosis pengobatan ampir sok teu nguntungkeun. Dina ampir sadaya kasus, kasakit ngabalukarkeun formulir parna gagal parna.

Naon ujian sareng metode diagnostik ngabantosan pikeun ngaidentipikasi patologi?

Pikeun ngaidentipikasi kasakit, sababaraha metode diagnostik laboratorium anu béda dianggo.

Mimitina, sampling getih dilakukeun pikeun ngulik tingkat hémoglobin dina sél getih beureum sareng plasma.

Penilaian metabolisme beusi ogé dipigawé.

Tés réferal ngabantosan diagnosis na. Jang ngalampahkeun ieu, suntikan obat kelenjar dikaluarkeun, sareng saatos lima jam sampel cikiih dicandak. Salaku tambahan, CT sareng MRI organ internal dilaksanakeun pikeun nangtukeun parobahan patologisna - paningkatan ukuran, pigmén, sareng parobahan dina jaringan.

Scanning genetik molekular ngamungkinkeun anjeun pikeun nangtukeun ayana bagian anu rusak tina kromosom. Panaliti ieu, dilakukeun di antawis anggota kulawarga pasien, ogé ngamungkinkeun urang pikeun meunteun kamungkinan lumangsungna panyakit bahkan sateuacan awal manifestasi klinis na ngaganggu pasien.

Prinsip pangobatan

Cara utama pangobatan nyaéta normalisasi bacaan eusi beusi dina awak sareng pencegahan karusakan organ internal sareng sistem. Hanjakalna, ubar modéren teu terang kumaha cara normalisasi aparat gén.

Cara pangobatan umum nyaéta pangarahan getih. Kalayan terapi awal, 500 mg getih dipiceun mingguan. Saatos ngatur normal indikasi eusi beusi, aranjeunna ngalih ka terapi pangropéa, nalika sampling getih lumangsung sakali unggal tilu bulan.

Administrasi intravena obat beusi beusi ogé dipraktékna. Janten, chelator ngamungkinkeun anjeun ngaleupaskeun kaleuwihan zat sareng cikiih atanapi najis. Nanging, période anu pondok kanggo narkoba nyuntik obat subkutaneus kalayan bantuan pompa khusus anu diperyogikeun.

Ngawaskeun laboratorium dilaksanakeun sakali unggal tilu bulan. Éta kalebet cacah eusi beusi, ogé ogé diagnosis tanda anémia sareng akibat sanésna panyakit.

Kamungkinan komérsial sareng prognosis

Ku diagnosis awal, panyakit tiasa dikawasa sacara efektif.

Durasi sareng kualitas kahirupan pasien anu nampi perawatan rutin henteu bénten pisan sareng jalma anu séhat.

Sumawona, perlakuan anu teu kabeneran ngakibatkeun komplikasi anu serius. Ieu kalebet kamekaran sirosis sareng gagal gagal ati, diabetes, ngarusak urat dugi perdarahan.

Aya résiko luhur pikeun ngembangkeun kardiomiopati sareng kanker ati, inféksi intercurrent ogé ditingali.

Hemochromatosis

Watesan Hemochromatosis mangrupikeun panyakit anu diiring ku akumulasi beusi dina sél tina sagala rupa organ anu ngagaduhan karusakan sareng fungsi cacad organ ieu.

ICD10: E83.1 - Palanggaran métabolisme beusi.

Etiologi. Aya hémochromatosis idiopatik primér sareng hémochromatosis simpatik primér.

Hemochromatosis primér nyaéta panyakit resesi autosomal bawaan anu disababkeun ku cacad dina gén anu aya dina panangan pondok kromosom VI.

Hemochromatosis sekundér tiasa ngahasilkeun nalika aya asupan beusi anu kaleuleuwihan dina awak, ngaleungit peujit ku jalan sél getih beureum sering. Sering lumangsung nalika beusi henteu kaserep ku sistem hematopoietic di pasien sareng anemia siderochrestic, thalassemia. Cukang lantaranana tiasa nyiksa ubar anu ngandung beusi, vitamin C. Minuman alkohol ningkatkeun akumulasi beusi dina awak. Satengah pasien anu ngandung hémochromatosis gejala mangrupakeun alkohol.

Patogenesis. Dina jalma anu séhat, kaleuwihan beusi dina getih disimpen dina bentuk teu leyur dina bentuk hemosiderin. Dina sumsum tulang aya makrofag anu ngandung butiran hemosiderin (sideroblasts). Alatan teu diserep atanapi kaleuleuwihan asupan beusi dina awak, jumlah sideroblasts dina sumsum tulang mundur pisan. Kaayaan ieu disebut hemosiderosis. Éta bisa malikkeun, henteu dibarengan ku karusakan organ internal.

Kalayan asupan langkung ageung kana awak, beusi mimiti disimpen di tempat anu teu biasa - dina ati, jantung, pankréas, tembok peujit, sareng sajabana Kaayaan ieu disebut hémochromatosis. Disarengan ku pelanggaran serius struktur sareng fungsina organ anu neundeun beusi. Akumulasi beusi patologis mangrupikeun faktor étiologis dina panyakit serius sapertos sirosis, diabetes mellitus, kardiomiopati kawates.

Tautan utama dina patogenesis hemochromatosis idéfaté kongenital nyaéta cacat genetik dina sistem énzim anu ngatur nyerep beusi dina peujit. Dina pasien sapertos kitu, kalayan asupan beusi normal kalayan tuangeun, nyerepna tina peujit naék - dugi ka 10 mg per dinten sapertos 1,5 mg normal. Ngagunakeun sareng ngaleupaskeun beusi tina awakna moal dirobih. The total eusi beusi dina awak pasien kalayan IG ngahontal 20-60 g, sedengkeun dina jalma anu séhat teu langkung ti 3-4 g.

Gambar klinis. Lalaki sering gering. Awal panyakitna bertahap. Gejala karakteristik muncul 1-3 taun saatos munculna parobahan morfologis di organ internal. Dina tahap awal panyakit, kalemahan parna, kacapean, leungitna beurat, kagaringan sareng parobahan atrophic dina kulit, rambut leungitna, sareng disfungsi seksual di lalaki sareng awéwé anu katalungtik.

Manifestasi klinis kasakit dina kalolobaan kasus lumangsung dina umur 40-60 taun. Hal ieu dibuktikeun ku triad klasik:

Pigmentasi kulit sareng mémbran mukosa.

Pigmentasi ditalungtik dina kalolobaan pasien. Severity gumantung kana durasi panyakit. Kulitna ngagaduhan kelir tembaga. Pigmenasi langkung dibaca di bagian-bagian awak, di bagian kelek, di tempat kelamin.

Paningkatan haté ditingali dina ampir kabéh pasien anu hémochromatosis. Ati padet, lancar, sareng pojok payun anu ditunjuk, sakapeung nyeri dina palpasi. Splenomegaly sareng "tanda-tanda ati" kawilang jarang. Dina panggung terminal, gejala sirosis decompensasi ati didominasi - gagal sél hépatik, hiperténsi portal, ascites, edema hypoproteinemic.

Lempengna beusi dina pankreas dina sél pulau-pulau Langerhans ngabalukarkeun mellitus diabetes anu diandelkeun ku insulin, dibuktikeun ku poliuria, haus. Komplikasi diabetes dina bentuk acidosis, koma jarang jarang.

Kaseueuran pasien ngagaduhan karuksakan jantung - kardiomyopathy restrictive sekundér. Sacara objék, éta ditingali ku cardiomegaly, rupa-rupa irama sareng gangguan konduksi, sareng laun ngembangkeun gagalna jantung. Anu ngabalukarkeun maot unggal pasien katilu sareng hemochromatosis nyaéta dékompétasi gagal jantung.

Sindrom Malabsorption bisa berkembang - diare kalayan nyerep gangguan, karbohidrat, peujit dina peujit. Ieu dumasar kana fungsina témbok peujit sareng pankreas anu aya hubunganana sareng déposisi hemosiderin dina sél organ ieu.

Mindeng arthropathy lumangsung kalayan eleh sendi leutik tina leungeun, hips, tuur. Dina satengah kasus, ieu mangrupikeun pseudogout - déposisi dina mémbran synovial kalsium pyrophosphate.

Pasien 1/3 ngagaduhan tanda-tanda kakurangan endokrin poliglandular: pituitary, pituitary, adrenal, kelenjar tiroid, atrofi testisinal di lalaki, amenorrhea di awéwé.

Diagnostik Cacah getih lengkep: tiasa lumrah. Dina kasus terasing, tanda-tanda anémia, ningkat ESR kauninga.

Analisis biokimia getih: paningkatan dina eusi beusi sérum, ferritin, jenuh transferrin kalayan beusi, hiperblisemia, paningkatan dina kagiatan ALT, AST. Hipoproteinemia bisa lumangsung (kalayan dekompénasi na sirosis).

Urinalysis: glukosuria, proteinuria sedeng, ékskrési beusi.

Tes réferal: saatos administrasi intramuskular tina 0.5-1 g desferal sareng cikiih, langkung ti 2 mg beusi dileupaskeun per dinten.

Titik langsung: dina sumsum tulang ageung ageung sideroblast - makrofag anu ngandung inpormasi hemosiderin.

Biopsi kulit: épidermis ditipis, dina épitélium sajumlah ageung pigmén melatonin, hemosiderin.

Biopsi ati: tanda-tanda morfologis hépatitis, sirosis mikronodular. Dina tahap awal, ngagunakeun réaksi Perls, deposit beusi dideteksi dina bentuk ferritin sareng hemosiderin dina zona periportal, dina sél Kupffer, dina tahap-tahap anu salajengna - dina sél epitélial ducts bili, dina septa fibrous.

ECG: bédana parobahan dina miokardium utamina tina ventricle kénca, rupa-rupa irama sareng gangguan konduksi.

Echocardiography: dilatation of cavities sadaya kamar jantung, palanggaran fungsi diastolic (restrictive cardiomyopathy), pangurangan fraksi ejection, stroke sareng output cardiac.

Ujian ultrasound: tanda sirosis, hiperténsi portal, nyebarkeun parobahan dina pankréas, ginjal.

Diagnosis bénten Mimiti, nya éta perlu ngabédakeun hemochromatosis tina hemosiderosis. Dina pamariksaan histologis punctates hépatik, béda ciri antara hemosiderosis sekundér jeung hémochromatosis nyaéta pelestarian struktur lobular normal parenchyma. Kalayan hémochromatosis, gambar histologis hépatitis kronis sareng / atanapi sirosis lumangsung.

Sirosis ati alkohol bisa ngagaduhan gejala anu mirip kana hemochromatosis idiopatik: peluh, pigmén kulit, leungitna rambut, diabetes, kardiopathy. Kaseueuran jalma anu nyandu alkohol nunjukkeun déposisi beusi dina ati (hemosiderosis sekunder). Nanging, awak Mallory, reticulum endoplasmic lemes anu condénsil, dideteksi dina spésimén biopsi ati sareng sirosis alkohol, anu henteu kajantenan sareng hemochromatosis. Nanging, dina seueur alkohol, karusakan ati tiasa disababkeun ku pembentukan hemochromatosis sekunder.

Tés getih umum.

Analisis biokimia getih: beusi, ferritin, jenuh transferrin, gula, bilirubin, total protéin, AST, ALT.

Urinalysis kalayan tekad ékskrési beusi.

Tés désainer pikeun ngaronjatna sékrési beusi dina cikiih.