Naon hémochromatosis sareng kumaha cara nungkulan panyakit ieu

• Nyeri gabungan
• Haseup
• Mobilitas terbatas
• Bengkak tina anggota awak
• Pigmén kulit
• Tekanan getih rendah
• Ngirangan beurat
• Diabetes mellitus
• Gagal jantung
• Lemah
• Turunkeun libido
• Pembesaran haté

Hemochromatosis mangrupikeun panyakit anu diwariskeun sareng nyababkeun palanggaran métabolisme beusi dina awak manusa. Kalayan panyakit ieu, pigmén anu ngandung beusi diserep ku peujit sareng ngumpulkeun dina jaringan sareng organ.

Hemochromatosis paling nyebar di kalér Éropa - 5% tina populasi ngagaduhan panyakit homozygous di dinya. Seringna, lalaki kakurangan tina hemochromatosis (statistik nunjukkeun rasio lalaki gering ka awéwé gering sapertos 10: 1). Sakumaha aturan, gejala mimiti panyakit ditingali dina umur tengah (tina umur 40 taun ka umur pangsiun). Seringna, ku hémochromatosis, ati kapangaruhan, sabab butuh bagian dina métabolisme beusi.

Tanda-tanda panyakit

Hemochromatosis ngagaduhan gejala di handap ieu:

• ku ayana lemah sareng kacapean konstan,
• nurunkeun tekanan darah
• kaleungitan beurat ngadadak
• ngaronjat pigméntasi. Nyayakeun parobahan warna kulit kana tempat teduh dun, ogé parobihan dina warna sclera atanapi membran mukosa,
• ngembangkeun diabetes mellitus (panyakit anu ngalibatkeun paningkatan gula getih).
• ngeunaan penampilan gagalna jantung. Kompleks panyakit ieu kalebet sadaya patologi anu aya hubunganana sareng kamampuan otot jantung pikeun ngontrak
• penampilan cirrhosis ati (nyayogikeun parobihan dina jaringan ati ka arah cicatricial),
• gagal ati (henteu mampuh ngadamel fungsi nalika nyerna),
• libido handap
• ku ayana edema sareng mobilitas terbatas tina anggota awak.

Bentuk sareng tahapan panyakit

Jenis ieu panyakit dibédakeun:

• utami. Patali sareng mutasi gen anu tanggung jawab pikeun tukeur beusi dina awak,
• neonatal. Nembongan kusabab kandungan beusi tinggi dina bayi. Alesan pikeun panyebaran panyakit ieu ku dokter henteu acan kajelasan,
• sekundér. Hemochromatosis sekundér, sakumaha aturan, ngembang ngalawan latar panyakit sanésna anu aya hubunganana sareng sirkulasi getih, masalah kulit. Éta ogé tumuwuh minangka hasil tina ubar narkoba ku eusi beusi anu luhur.

Hemochromatosis ngagaduhan tahapan ieu:

• dina tahap 1, aya pelanggaran dina métabolisme beusi, tapi jumlahna tetep sahandapeun norma anu ngamungkinkeun.
• dina tahap 2, pasien ngagaduhan beban beusi, anu henteu ngagaduhan tanda-tanda klinis khusus, kumaha ogé, diagnosis nunjukkeun panyimpangan tina norma.
• dina tahap 3, pasien ngagaduhan tanda-tanda panyakit kusabab akumulasi jumlah anu ageung beusi.

Panyebutan panyakit

Nyababkeun pangembangan utama kasakit nyaéta:

• faktor heredity. Biasana faktor ieu mangrupikeun pamekaran bentuk patologi primér sareng muncul kusabab karusakan dina gén, anu tanggung jawab pikeun bursa beusi,
• gangguan métabolik Salawasna diungkabkeun ngalawan sirosis ati kusabab shunting di dinya pikeun ningkatkeun aliran getih dina véna portal.
• panyakit ati anu ngagaduhan étiologi virus. Ieu kalebet hépatitis B sareng C, anu dititénan dina pasién langkung ti genep bulan,
• steatohepatitis (fouling jaringan ati sareng gajih),
• tindihna tina mukaana pankréas,
• ku ayana formasi tumor, contona, leukemia atanapi tumor ati.

Diagnosis panyakit enteng

Diagnosis panyakit sapertos hémochromatosis sekunder dilaksanakeun dina dasar ieu:

• analisa sajarah médis sareng keluhan sabar. Dokter ngiringan waktos awal gejala sareng naon pasien bakal ngahubungkeun lumangsungna sareng,
• analisa sajarah kulawarga. Éta peryogi ngira naha panyakit dititénan diantara anggota kulawarga jalmi anu sakit,
• hasil tés genetik. Éta ngabantuan ngadeteksi gen anu cacad,
• analisa sipat pasipatan beusi dina getih. Éta kalebet sababaraha tes pikeun mendakan ayana sajumlah ageung beusi.
• inpormasi anu diala ku biopsy (analisa, kalebet kumpulan sakedik jaringan ati sareng jarum ipis). Diagnosis sapertos nunjukkeun naha karusakan jaringan organ aya.

Kadang ukuran diagnostik nyaéta konsultasi pikeun sabar sareng hiji endocrinologist.

Perawatan panyawat

Perawatan hemochromatosis rumit sareng ngabutuhkeun pasien nyandak ukuran ieu:

• tujuanana diet. Sakuduna tumut kana pangurangan produk ngandung beusi, ogé protéin. Perlu ngirangan asupan buah sareng produk sanés kalayan kandungan vitamin C anu luhur, kusabab kandungan anu luhur nyababkeun kana nyerep beusi. Diet nyadiakeun panolakan alkohol, kusabab éta ogé nyerep pigmen dina jaringan ati sareng mangaruhan aranjeunna. Pasién kedah ngantunkeun panggunaan jumlah ageung roti tina soba, tipung rai, ogé produk tipung anu sanés. Anjeun teu matak tuang ginjal sareng ati, sareng ogé ngaluarkeun laut tina tuangeun (cumi, udang, jukuran laut). Anjeun tiasa nginum tèh hideung, ogé kopi, sakumaha aranjeunna ngirangan laju ukar beusi kusabab eusi tanin.
• nginum obatanu ngabeungkeut beusi. Aranjeunna ngabantosan waktos kanggo ngaleungitkeun zat beusi anu leres tina organ pasien,
• phlebotomy. Darah getih ngaleungitkeun ngaluarkeun tina awak dugi ka 400 ml getih, anu ngandung jumlah beusi, mingguan. Éta ngirangan gejala (ngaleungitkeun pigmén, ngirangan ukuran ati)
• pengobatan panyakit anu aya hubunganana (diabetes, tumor, gagalna jantung) sareng diagnosis waktosna.

Kamungkinan komplikasi

Hemochromatosis tiasa ngalebetkeun komplikasi sapertos kanggo awak:

• penampilan haté gagal. Dina waktos anu sami, awak lirénna nanggung tugasna (partisipasi dina nyerna dahareun, métabolisme sareng nétralisasi zat ngabahayakeun).
• penampilan arrhythmias sareng cacad séjén dina fungsi otot jantung,
• infark miokardial Penyakit ieu lumangsung alatan gangguan sirkulasi anu serius sareng ngalibatkeun maot na bagian tina otot jantung. Sering muncul dina latar tukang gagal jantung maju,
• getihan tina urat anu aya di esofagus,
• koma (hépatic atanapi diabetes). Kaayaan serius ieu disababkeun ku karuksakan otak ku bahan toksik anu ngumpulkeun dina awak kusabab gagal ati,
• penampilan tumor hépatik.

Supados teu ngembangkeun sadaya komérsial ieu, perlu pikeun nangtukeun diagnosis panyakit dina waktuna supados dokter tiasa resep perawatan anu nyukupan.

Perawatan hemochromatosis kedah tepat waktu pikeun nyegah akibat parna pikeun organ pasien. Jang ngalampahkeun ieu, nalika gejala anu munggaran muncul, anjeunna kedah geuwat konsultasi ka dokter. Sedengkeun pikeun prognosis pikeun kasakit panyakit, kalayan perlakuan anu ditangtoskeun waktos 10 taun, langkung ti 80% pasien tetep hirup. Upami manifestasi kasakit dina sabar mimiti sakitar 20 taun ka pengker, maka kamungkinan kasalametanna diréduksi jadi 60-70%. Ramalan dokter dina hasil anu nguntungkeun langsung gumantung kana jumlah pigmén ngandung beusi dina awak pasien. Beuki diantarana, kurang kamungkinan kana pamulihan. Upami panyakit éta didiagnosis sateuacan awal sirosis, maka pasien ngagaduhan kamungkinan anu hadé dina harepan hirup normal. Perhatikeun yén kirang langkung 30% pasien maot tina komplikasi panyakit, anu kalebet gagal jantung atanapi sindrom malabsorption.

Nyegah panyakit

Hemochromatosis mangrupikeun panyakit gering serius anu mangaruhan seueur jaringan sareng organ. Pencegahan kedah mertimbangkeun nuturkeun sababaraha aturan sakaligus. Anu pangheulana, éta nyayogikeun pikeun dieting (nurunkeun asupan katuangan anu tinggi dina protéin, ogé asam askorbat sareng produk anu ngandung beusi). Kadua, pencegahan ngartos panggunaan pangobatan khusus anu meungkeut beusi dina awak sareng gancang ngaleupaskeun, dina pangawasan anu caket dokter. Katilu, sanaos henteuna jelas gejala, pencegahan nyaéta ngagunakeun ubar anu ngandung beusi, anu resep dokter pikeun pasien.

Sabab tina hemochromatosis

Héchromatosis primér mangrupikeun panyakit turun temurun dina wujudna tempat mutasi gén HFE. Patologi tina gén ieu ngahasilkeun mékanisme néwak beusi anu salah, satutasna aya sinyal palsu dibentuk ngeunaan kurangna beusi. Dina tungtungna, aya déposisi pigmén anu kaleuleuwihi ku beusi dina seueur organ internal, anu ngabalukarkeun prosés sclerotic.

Hirochromatosis sekundér dibentuk ku asupan beusi anu beurat dina awak. Kaayaan ieu sigana. transihan getih anu sering diulang, asupan tina persiapan beusi anu teu pantes, sababaraha jinis anémia, penyalahgunaan alkohol, hépatitis B atanapi C, kanker, nuturkeun diet anu rendah sareng sababaraha panyakit sanésna.

Diagnostik

Hal kahiji anu nyertakeun diagnosis hemochromatosis nyaéta riwayat kulawarga, ngulik turunan pasien.

Lengkah saterusna bakal tes getih laboratorium. Nangtukeun tingkat beusi dina sérum, transferrin sareng ferritin mangrupikeun tés getih anu peryogi pikeun nangtukeun jenis panyakitna panyakit sapertos kitu.

Dina diajar analisa cikiih, tanda jelas tina hemochromatosis mangrupikeun sékrési beusi (tina 10 miligram per poé).

Titik sternum sareng biopsi tina flap kulit ogé tiasa. Titik sternum stérum bakal nunjukkeun hemochromatosis kalayan tingkat beusi anu saé. Sareng pikeun biopsy kulit, diagnosis bakal dikonfirmasi ku déposisi melanin pigmén anu luhur.

Métode anu épéktip anu sanés pikeun diagnosa panyakit ieu mangrupikeun tés réferal. Desferal diwanohkeun (éta tiasa ngabeungkeut ku pigmén ngandung beusi anu kaleuleuwihan), anu engké ngantunkeun awakna. Gejala panyakit dina uji ieu bakal alokasi beusi kalayan cikiih luhur normal (dina jumlah langkung tina 2 miligram).

Bakal ngabantosan dina ngaidentipikasi hemochromatosis sareng ultrasound ati sareng pankréas.

Gejala panyakit

Panyakit ieu dibagi jadi tilu tahap nalika pamekaranna:

1. Awak teu kabentosan beusi, tapi aya predisposisi genetik pikeun kasakit.
2. Awak na beurat teuing ku beusi, tapi gejala klinis henteu acan kaciri.
3. Tahap manifestasi tina panyakit.

Panyawat ieu mimitian diungkab salila dewasa. Ku waktos ayeuna, jumlah beusi akumulasi dina awak tiasa ngahontal 40 gram, sareng sakapeung deui.

Gejala kahiji biasana létoy, kacapean, leungitna beurat, turun di libido lalaki - sadayana gejala ieu muncul pikeun leuwih ti satauna. Sering aya nyeri dina hypochondrium anu leres, sendi, kagaringan sareng parobihan kulit.

Dina tahap deteksi sareng manifestasi pinuh ku panyakit, penderita biasana ngagaduhan pigmén kulit, sirosis sareng diabetes.

• Pigmentasi mangrupikeun tanda awal tina kasakit.. Jenuh na gumantung kana lilana panyakit. Hue perunggu kulit anu teu wajar tiasa katingali di daérah anu kabuka sareng pigmén salira awak.
• Dina Lolobana pasien, beusi disimpen dina ati. Ieu disababkeun ku kanaékan ukuran ati, anu ditangtukeun ampir sadaya pasien.
• Dina sajumlah ageung pasien, gangguan endokrin dideteksi. Patologi anu paling umum nyaéta diabetes.
• Hiji katilu pasien ngagaduhan wujud klinisAbdi ngaruksak jantung.

Ku alatan éta, gejala utama tina panyakit nyaéta:

• Nyeri gabungan sareng rematik,
• Hyperpigmentation tina kulit,
• Kelemahan sareng sering kacapean
• Tekanan getih rendah
• Diabetes mellitus
• Gangguan endokrin
• Pembesaran haté.

Nalika gejala anu sarupa kajadian dina baraya pasién, éta pantes curiga ayana panyakit ieu.

Komplik

• Cirrhosis. Kalayan sirosis, fungsi penting ati nyata dikirangan, nyaéta, detoksifikasi, sintésis protéin sareng faktor koagulasi, anu nyababkeun bahaya ka kasehatan manusa.
• Sepsis - Inféksi umum awak kalayan baktéri anu ngabahayakeun sareng racun anu asup aliran getih. Sepsis dipirig ku kaayaan mabok parna sareng peringatan kaayaan pasien. Kalayan sepsis, inféksi tiasa asup kana naon organ sareng sistem awak.
• Hypogonadism - panyakit anu diturunkeun ku panurunan produksi hormon seks, anu tiasa ngakibatkeun impotence, henteu subur.
• Arthropathy (Panyakit gabungan) - sababaraha kasakit dina kompleks, digabungkeun ku palanggaran métabolisme dina sendi.
• Parobihan dina fungsi tiroidngarah kana métabolisme gangguan protéin sareng karbohidrat.

Fitur tina kursus hemochromatosis

• kamungkinan kamungkinan inféksi sareng inféksi baktéri.
• makrosokosis sareng ningkat tingkat ESR (henteu kusabab sirosis) dicirikeun sareng hemochromatosis turunan.
• nalika mendiagnosis hémochromatosis turunan, perlu pikeun nguji anggota getih kulawarga. Dina kasus hasil négatip ngeunaan ayana panyakit, pamariksaan kudu diulang unggal 5 taun.

Salaku perlakuan pikeun hemochromatosis, parantos diangkat:

• Diet beusi-Proofing. Diet sadinten kedah nyertakeun tuangeun anu protéin. Ogé, pasien henteu kénging nginum inuman alkohol.
• Ubar ékskrési beusi tina awak.
• Darah. Cara ieu ngabantuan ngaleupaskeun beusi tina awak sareng ngakibatkeun pangaruh positif kana kaayaan pasien, ngirangan pigmén kulit sareng ukuran ati.
• Cytophoresis - prosedur dimana getih dialirkeun kana katutup anu ditutup khusus sareng pangbalikan deui. Sumawona bagian tina getih bakal dipiceun (biasana nyaéta komponén sélulérna).

Kalayan kasakit konkonduksi anu disababkeun ku seueur eusi beusi dina organ sareng jaringan, peryogikeun bantu diperyogikeun. Contona, nalika didiagnosis diabetes, penting pisan pikeun ngalaksanakeun perlakuan anu leres sareng terus ngawaskeun sareng ngontrol panyakit ieu.

Dina ngaidentipikasi panyakit sareng fungsi ati cacad, monitoring tetep sareng cek lengkep tina kaayaan organ ieu dibutuhkeun. Ieu disababkeun ku kanyataan yén pasien ngagaduhan résiko anu ngamekarkeun tumor malignant ati.

Hemochromatosis mangrupikeun panyakit, pikeun sabagian, tina jinis genetik. Henteu parantos aya palawat pikeun ngarawat panyabab panyakit. Dugi ka ayeuna, tos aya sareng aktip nganggo sét ukuran khusus pikeun ngirangan manifestasi klinis, ngirangan kamungkinan komérsial sareng ngirangan kaayaan pasien.

Éféktivitas pengobatan sareng ramalan nyageurkeun pasien bakal gumantung kana "umur" panyakit ieu. Perawatan leres sareng leres manjangkeun taun umur ku sababaraha puluh. Kalayan henteuna perlakuan anu lengkep, harepan umur pasien, saatos mendakan panyakit dina tahap terakhir, biasana henteu langkung ti 5 taun.

Rekomendasi Nyegah

Kusabab hemochromatosis mangrupikeun panyakit panurunan, aya kamungkinan kamungkinan pangéngingna dina baraya langsung (sakitar 25%). Diagnostik sareng ujian baraya getih dina yuswa 18-30 taun. Dina kasus deteksi panyakit dina tahap awal, dimungkinkeun pikeun nyingkahan komplikasi anu parah.

Pikeun nyegah lumangsung hémochromatosis sekundér, disarankeun pikeun nuturkeun diet anu saimbang, asupan ubar anu ngandung beusi, ngalaksanakeun pemantauan wajib sareng pengobatan panyakit ati sareng getih.

Upami diperlukeun, sareng hémochromatosis, mungkin waé janten donor getih. Komponén getih tetep utuh, sareng panyakit henteu langsung dikirimkeun ngaliwatan jalan getih.

Upami awéwé ngagaduhan hémochromatosis, sareng anjeunna parantos mendakan atanapi ngarencanakeun kakandungan, anjeunna kedah ngawartosan dokter anu ngahadiran ieu. Tapi pikeun pangembangan normal kakandungan, ieu henteu bahaya.

Naon hémochromatosis?

Hemochromatosis mangrupikeun panyakit ati anu dicirikeun ku métabolisme beusi dina gangguan. Ieu nyababkeun akumulasi unsur-unsur anu ngandung beusi sareng pigmén dina organ. Di hareup, fénoména ieu ngakibatkeun mecenghulna gagal gagal organ. Kasakit ngagaduhan namina kusabab warna ciri tina kulit sareng organ internal.

Sering pisan hemochromatosis turunan anu lumangsung. Frékuénsina kirang langkung 3-4 kasus per 1000 populasi. Sumawona hemochromatosis langkung umum di lalaki tibatan awéwé. Pangwangunan aktip, sareng tanda-tanda anu munggaran kasakit mimitian ngahasilkeun diri dina umur 40-50 taun. Kusabab hemochromatosis mangaruhan ampir sadaya sistem sareng organ, dokter dina sagala rupa widang aub dina pengobatan panyakit: kardiologi, gastroenterologi, rheumatology, endocrinology.

Spésialis ngabédakeun dua jinis karamik utama: primér sareng sekundér. Héchromatosis primér nyaéta cacat dina sistem énzim. Cacad ieu nyababkeun akumulasi beusi dina organ internal. Kahareupna hemochromatosis primér dibagi janten 4 bentuk, gumantung kana génétat anu rusak:

• Palasik resesi autosomal,
• Juvenile
• Henteu diwariskeun,
• Autosomal dominan.

Kamajuan hémochromatosis sekunder lumangsung ngalawan latar tukang disfungsi sistem énzim anu bagian dina prosés métabolisme beusi. Hirochromatosis sekundér ogé dibagi jadi sababaraha jinis: alimentary, post-transfusion, métabolik, neonatal, dicampur. Kamajuan naon waé bentuk hemochromatosis lumangsung dina 3 tahap - tanpa kaleuwihan beusi, kalayan kaleuwihan beusi (tanpa gejala), kalayan kaleuwihan beusi (kalayan wujud gejala anu jelas).

Nyababkeun hemochromatosis

Hemochromatosis genetik (utami) mangrupikeun jinis transmisi resesi autosomal. Alesan utama pikeun bentuk ieu tiasa disebat mutasi gén anu katelah HFE. Tempatna aya dina taktak pondok dina kromosom kagenep. Mutasi gén ieu nyababkeun néwak ngarawat beusi ku sél peujit. Hasilna ieu, sinyal palsu dibentuk ngeunaan kurangna beusi dina awak sareng getih. Karusuhan ieu nyababkeun paningkatan protéin protéin DCT-1, anu ngiket beusi. Ku sabab kitu, nyerep unsur dina peujit ditingkatkeun.

Salajengna, patologi nyababkeun kaleuwihan pigmén beusi dina jaringan. Pas aya kaleuwihan pigmén aya, maotna seueur unsur aktif anu ditingali, anu janten cukang prosés sclerotic. Alesan pikeun penampilan hemochromatosis sekundér nyaéta asupan beusi kaleuleuwihan ti luar. Kaayaan ieu sering lumangsung ngalawan latar masalah ieu:

• Asupan ubar anu kaleuleuwihan kalayan beusi,
• Thalassemia
• Anémia
• Porphyria kutan,
• Sirosis ati alkohol
• Hépatitis Viral B, C,
• Tumor ganas,
• Turutan diet protéin anu rendah.

Gejala panyakit

Hemochromatosis ati dicirikeun ku gejala anu jelas. Tapi, tanda-tanda munggaran panyakit gering mimiti ngahasilkeun diri nalika dewasa - sanggeus 40 taun. Ngantos dugi ka umur ieu, dugi ka 40 gram beusi akumulasi dina awak, anu sacara signifikan ngaleuwihan sadaya norma anu diidinan. Gumantung kana tahap pangwangunan hemochromatosis, gejala panyakit dibédakeun. Éta patut ningal aranjeunna langkung rinci.

Gejala tahap mimiti pamekaran

Kasakit berkembang saeutik demi saeutik. Dina tahap awal, gejala henteu dikedalkeun. Salila mangtaun-taun, penderita tiasa ngawadul gejala umum: malaise, kalemahan, kacapean, leungitna beurat, turunna manisan. Salajengna, tanda-tanda anu langkung diucapkeun mimiti ngiringan tanda-tanda ieu: nyeri haté, nyeri gabungan, kulit garing, parobahan atrofik dina téstikel lalaki. Saatos ieu, pamekaran aktif hémochromatosis lumangsung.

Tanda tahap hemochromatosis canggih

Tanda utama tahap ieu nyaéta komplikasi anu di handap ieu:

• Pigmasi kulit,
• Pigmentasi mémbran mukosa,
• Cirrhosis
• Diabetes mellitus.

Hemochromatosis genetik, sapertos bentuk naon waé, dicirikeun ku pigmén. Ieu mangrupikeun tanda anu paling sering sareng utami tina transisi kasakit ka tahapan dimekarkeun. Kacaangan gejala gumantung kana lilana panyakit. Nada kulit smoky sareng parunggu, biasana sering manjangkeun di daérah sawang kulit - wajah, panangan, beuheung. Ogé, pigmén karakteristik ditingali dina alat kelamin, dina kélék.

Kaleuwihan beusi utamana titipan dina ati. Ku sabab eta, ampir unggal pasien didiagnosis ku paningkatan kelenjar. Struktur ati ogé robih - janten langkung hampang, nyeri dina palpasi. 80% pasien ngembangkeun diabetes mellitus, sareng di seueur kasus éta gumantung ka insulin. Robah endokrin dikedalkeun dina tanda-tanda kitu:

• Disfungsi pituitari,
• Hypofunction tina kelenjar pineal,
• Palanggaran kelenjar adrénal,
• Disfungsi gonads, kelenjar tiroid.

Ékuméntasi kaleuleuwihan beusi dina organ-organ sistem cardiovascular salami hémochromatosis turunan primér lumangsung dina 95% kasus. Tapi, gejala tina sisi jantung aya ngan ukur 30% tina sadaya kasus panyakit. Tah, pembesaran jantung, aritmia, gagal ati réaksi didiagnosis. Aya gejala karakterasina gumantung kana jenis kelamin. Janten, lalaki ngagaduhan atrofi testisik, peluh lengkep, ginekomisia. Awéwé sering ngagaduhan infertility, aminorrhea.

Gejala tahap termal tina hemochromatosis

Salila periode ieu, spesialis ngawaskeun prosés dekompensasi organ. Ieu nyata dina wujud pamekaran hipertensi portal, gagal ati, gagal jantung ventricular, kacapean, dystropi, sareng koma diabetes. Dina kasus sapertos kitu, mortir lumangsung paling sering tina perdarahan urat varicose dilated tina esophagus, peritonitis, diabetes diabetes sareng koma hépatik. Résiko ngembang neoplasma tumor nambahan. Hemochromatosis Juvenile, anu aktip dina umur 20-30 taun, dianggap bentuk anu jarang. Seueur, ati sareng sistem jantung kapangaruhan.

Perawatan Hemochromatosis

Terapi hemochromatosis pasti komprehensif. Tujuan utama perlakuan ieu nyaéta ngaluarkeun beusi tina awak. Tapi, penting pisan yén diagnosis dilakukeun leres. Ngan saatos dirawat ieu dirawat. Pangobatan diri dilarang pisan. Janten, terapi mimiti tahap nyaéta narkoba anu nganggo beungkeut beusi.

Ubar sapertos, nalika diémutan, mimiti aktip ngiket kana molekul beusi, sareng ékskrési salajengna. Kanggo tujuan ieu, solusi déskriptif 10% sering dianggo. Éta dimaksudkeun pikeun administrasi intravena. Kursus terapi diresmikeun sacara éksklusif ku dokter, gumantung kana keterukan kursus hemochromatosis. Rata-rata, kursusna tahan 2-3 minggu.

Prasyarat dina pangobatan kompléks hémochromatosis nyaéta phlebotomy. Prosedur ieu ogé katelah ngaluarkeun getih. Ti saprak jaman baheula, pangarahan getih ngalebetkeun rupa-rupa panyakit. Sareng hemochromatosis masihan sorangan kana terapi jinis ieu. Kusabab ngidinan, jumlah sél getih beureum dina jumlah getih turun. Hasilna, tingkat beusi ogé dikurangan. Salaku tambahan, phlebotomy gancang ngaleungitkeun pigméntasi, disfungsi ati. Tapi, penting pikeun matuh kana sadaya dosage sareng aturan prosedur. Maka, turunanna dianggap 300-400 ml getih dina hiji waktu. Tapi ku leungitna 500 ml getih, sabar sigana parah. Ieu cukup pikeun ngalaksanakeun prosedur 1-2 kali saminggu.

Salami periode perawatan, éta kedah diperhatoskeun kaayaan di handap ieu:

• Pambébasan alkohol lengkep,
• Nolak nyandak suplemén diét,
• Nolak nyandak vitamin C, kompleks multivitamin,
• Kaluaran dahareun beusi anu luhur ti dahareun
• Nolak nganggo karbohidrat gampang dicerna.

Pikeun ngabersihan getih, spesialis tiasa nganggo cara nganggo plasmapheresis, cytapheresis atanapi hemosorption. Sakaligus sareng ngaleungitkeun beusi, pangobatan gejala dina ati, gagal jantung, sareng diabetes mellitus peryogi. Pangobatan komprehensif panyakit kalebet sababaraha diet anu tangtu.

Diét hémochromatosis

Diét sareng panyakit sapertos ngagaduhan peran anu penting dina prosés perlakuan. Janten, produk anu mangrupikeun sumber anu seueur ageung dibeungkeut tina dahareun pasien. Di handap ieu kaasup ieu:

• Babi, sapi,
• Bakarwats
• Pistachios
• Apel
• Kacang buncis
• Jagong
• Bayam
• Peterseli

Perlu diinget yén daging éta langkung gelis, langkung kana microelement ieu aya. Kalayan hémochromatosis, mastikeun dilarang ngonsumsi inuman alkohol. Ngaronjatkeun nyerep zat beusi ngabalukarkeun konsumsi vitamin C. Alatan éta, asam askorbat ogé kudu ngaluarkeun. Para ahli nyebatkeun yén éta henteu perlu ngabéréskeun produk anu ngandung beusi. Anjeun ngan ukur kedah ngaminimalkeun jumlah konsumsina.

Barina ogé, hémochromatosis mangrupikeun panyakit anu kaleuwihan beusi. Éta patut normalizing tingkat na. Tapi kakurangan beusi bakal ngangsonan panyakit getih parna. Kabehanana kedah aya dina moderasi. Nalika nyusun menu diet, anjeun kedah ngagentos daging anu poék ku lampu, bubur soba sareng gandum. Patuh kana diet sapertos kitu bakal ngagancangkeun prosés penyembuhan, ningkatkeun kaayaan umum pasien.

Naon ramalan na?

Dina kasus deteksi hemochromatosis tepat waktu, umur sabar diperpanjang puluhan taun. Sacara umum, prognosis ditangtukeun nyandak teuing beban organ dina akun. Salaku tambahan, hemochromatosis lumangsung dina masa dewasa, nalika panyakit kronis koncomitant sering berkembang. Upami anjeun henteu ngalaman terapi hemochromatosis, umur panjangna bakal maksimal 3-5 taun. Prognosis anu teu pantes ogé ditingali dina kasus karusakan ati, jantung sareng sistem endokrin ku panyakit ieu.

Pikeun nyingkahan ngembangkeun hémochromatosis sekundér, sia nuturkeun aturan pencegahan. Anu utami nyaéta diet anu saimbang, saimbang, nyandak persiapan beusi ngan dina kaayaan pangawasan dokter, pangiriman getih périodik, pengecualian alkohol, sareng ngawaskeun utah di payuneun panyakit jantung sareng ati. Héromromatosis primér butuh saringan kulawarga. Saatos ieu, perlakuan anu paling efektif dimimitian.

Anatomi sareng fisiologi ati

Kalayan hémochromatosis, ati, anu aub dina métabolisme beusi, sering kapangaruhan.

Ati perenahna di handapeun kubah katuhu tina diafragma. Luhureun, haté anu padeukeut sareng diafragma. Batesan handap ati nyaeta dina tingkat 12 iga. Ati handapeun haté nyaéta kandung kemih. Beurat ati dina sawawa kirang langkung 3% beurat awak.

Ati mangrupikeun organ tina warna beureum-coklat, bentuk henteu teratur sareng konsistensi lemes. Ieu ngabédakeun lobus katuhu sareng kénca. Bagian tina lobus katuhu, anu perenahna antara fossa tina hampru (ranjang tina hampru) sareng gerbang ati (dimana rupa-rupa kapal, saraf saraf), disebut lobus alun-alun.

Ati ditutupan ku kapsul di luhur. Dina kapsulna mangrupikeun saraf-saraf anu ngabahas ati. Ati diwangun ku sél anu disebut hépatosit. Sél ieu nyokot sintésis rupa-rupa protéin, uyah, ogé milu dina formasi bili (prosés kompléks, salaku hasil tina bili).

Fungsi Hati:
1. Nétralisasi sagala rupa zat ngabahayakeun pikeun awak. Ati nétralisasi rupa-rupa racun (amonia, aseton, fenol, étanol), racun, alergi (rupa-rupa bahan anu nyababkeun réaksi alérgi dina awak).

2. Fungsi Depot. Ati mangrupikeun neundeun glikogén (karbohidrat neundeun tina glukosa), ku kituna miluan métabolisme (metabolisme) glukosa.
Glikogén dibentuk saatos tuang, nalika tingkat glukosa dina getih naék. Tahap glukosa dina getih beuki ningkat, ngahasilkeun produksi insulin, sareng anjeunna, bakal kalibet dina konvérsi glukosa ka glikogén. Nalika tingkat gula getih turun, glikogén daun ati, sareng dina pangaruh glukagon dirobih deui jadi glukosa.

3. Ati nyintésis asam bili na bilirubin. Salajengna, asam bili, bilirubin, sareng seueur bahan sanésna ati nganggo ubin. Tihang ieu cair konéng greenish kentel. Ieu téh dipikabutuh pikeun nyerna normal.
Tihang, disumputkeun kana lumen duodenum, ngaktifkeun seueur énzim (lipase, trypsin, chymotrypsin), sareng ogé langsung ngalebetkeun lemak.

4. Pembuangan kaleuwihan hormon, mediator (bahan kimia aub dina ngalaksanakeun dorongan saraf). Upami kaleuwihan hormon teu nétralisasi dina waktosna, gangguan métabolik anu serius sareng kahirupan awak sacara gembleng kajadian.

5. Panyimpen sareng akumulasi vitamin, khususna kelompok A, D, B₁₂. Abdi ogé hoyong dicatet yén ati aub dina métabolisme vitamin E, K, PP sareng asam folat (dipikabutuh pikeun sintésis DNA).

6. Ati ngan dina janin aub dina hematopoiesis. Di sawawa, gaduh peran dina koagulasi getih (ngahasilkeun fibrinogen, prothrombin). Ati ogé nyintésis albumin (protein pamawa anu aya dina plasma getih).

7. Ati nyintésis sababaraha hormon anu dicerna dina nyerna.

Peran wesi dina awak

Beusi dianggap unsur tilas biologis anu paling umum. Jumlah beusi anu diperyogikeun dina diet sapopoé rata-rata 10-20 miligram, anu ukur 10% diserep. Jalma anu séhat ngandung kira-kira 4-5 gram beusi. Kalolobaanna nyaéta bagian tina hémoglobin (diperyogikeun jaringan sareng oksigén), myoglobin, rupa-rupa énzim - catalase, cytochromes. Beusi, anu bagian tina hémoglobin, nyababkeun 2,7-2.8% sadaya beusi dina awak.

Sumber beusi utama pikeun manusa nyaéta kadaharan, sapertos:

• daging
• ati
• ginjal.

Produk ieu ngandung beusi dina bentuk gampang dicerna.

Beusi ngumpulkeun (dideposit) dina ati, limpa, sareng sumsum tulang dina bentuk ferritin (protéin anu ngandung beusi). Upami diperyogikeun, beusi daun na depot sareng dianggo.

Fungsi beusi dina awak manusa:

• beusi dipikabutuh pikeun sintésis sél getih beureum (sél getih beureum) sareng hémoglobin (protéin anu mawa oksigén),
• maénkeun peran anu penting dina sintésis sél sistem imun (sél getih bodas, makrofag),
• maénkeun peran dina prosés produksi énergi dina otot,
• milu dina tukeur koléstérol,
• promosi detoksifikasi awak tina zat ngabahayakeun,
• nyegah nyegah akumulasi dina awak zat radioaktif (mis. plutonium),
• bagian tina loba énzim (catalase, sitokrom), protéin dina getih,
• ngiringan sintésis DNA.

Gejala hemochromatosis

• Pigmasi kulit (muka, payuneun leungeun, bagean luhur leungeun, bujal, nipple sareng alat kelamin luar). Gejala ieu lumangsung dina 90% kasus.
  Pigmasi kulit disababkeun ku déposisi hemosiderin, sareng sawaréh mélon.
  Hemosiderin mangrupikeun pigmén konéng poék anu diwangun ku beusi oksida. Éta kabentuk saatosna dirobih hémoglobin sareng karusakan salajengna ferritin protéin.
  Kalayan akumulasi sajumlah ageung hemosiderin, kulit nyandak hue coklat atanapi perunggu.
• Kurangna rambut dina raray sareng awak.
• Nyeri dina beuteung béda, inténsitas, henteu ngagaduhan lokalisasi anu tangtu.
  Gejala ieu lumangsung dina 30-40% kasus. Nyeri beuteung sering diiring ku gangguan dyspeptic.
• Sindrom dyspeptic ngawengku sababaraha gejala: seueul, utah, diare, kurang napsu.
  Seueul nyaéta sensasi anu teu pikaresepeun dina peurih atanapi sapanjang esophagus. Seueul biasana dibarengan ku pusing, lemah.
  Utah mangrupikeun tindakan refleks dimana letusan eusi beuteung ngalangkungan sungut. Utah lumangsung kusabab kontraksi parna otot beuteung.
  Diare mangrupikeun kaayaan diéngga dina bangku janten langkung sering (langkung ti 2 kali sadinten). Hase sareng diare janten caian (cair).
• Ayana sabar diabetes mellitus. Diabetes mellitus mangrupikeun panyakit endokrin dimana aya paningkatan stabil (jangka panjang) dina jumlah gula (glukosa) dina getih. Aya seueur alesan ngarah kana diabetes. Salah sahiji di antarana teu sékrési insulin. Kalayan hemochromatosis kusabab akumulasi sajumlah ageung beusi dina pankréas, sél organ normal dirusak. Salajengna, bentuk fibrosis - sél normal kelenjar diganti ku sél konéktip, fungsina turun (éta teu ngahasilkeun insulin).
  Diabetes mellitus lumangsung dina 60-80% kasus.
• Hepatomegaly - kanaékan ukuran haté. Dina kasus ieu, éta kusabab akumulasi beusi. Éta lumangsung dina 65-70% kasus.
• Splenomegaly - pembeakan patologis ukuran limpa. Éta lumangsung dina 50-65% kasus.
• Cirrhosis Ieu mangrupikeun panyakit anu kutang saé pikeun sél organ séhat diganti ku jaringan fibrous. Cirrhosis lumangsung dina 30-50% kasus.
• Arthralgia - nyeri dina sendi. Sering kalayan hemochromatosis, sendi interphalangeal tina 2 sareng 3 ramo kapangaruhan. Saeutik demi saeutik, sendi sanés (ulnar, dengkul, taktak sareng jarang hip) mimiti kapangaruhan. Diantara keluhan, aya wangenan gerakan dina sendi, sareng sakapeung deformasina.
  Arthralgia lumangsung dina 44% kasus. Konsultasi ti rheumatologist disarankeun.
• Nyiksa seksual. Seringna, peluh seksual nyaéta peluh - lumangsung dina 45% kasus.
  Kekurangan mangrupikeun panyakit dimana hiji manusa teu tiasa gaduh hubungan seksual normal, atanapi henteu ngabéréskeunana. Konsultasi ti hiji sexologist disarankeun.
  Dina awéwé, kankerori mungkin dina 5-15% kasus.
  Aminorrhea - henteuna kareseban kanggo 6 atanapi langkung bulan. Konsultasi dokter ngeunaan dokter disarankeun.
  Kelainan sapertos hypopituitarism (kurangna hiji atanapi langkung hormon pituitari), hypogonadism (teu cukup tina jumlah hormon séks) jarang.
• Panyakit kardiovaskular (arrhythmias, cardiomyopathies) lumangsung dina 20-50% kasus.
  Arrhythmia mangrupikeun kaayaan nalika palanggaran irama jantung.
  Cardiomyopathy mangrupikeun panyakit jantung anu miokardium kapangaruhan.
  Upami aya keluhan sapertos kitu, disarankeun konsultasi sareng kardiologi.

Aya triad klasik anu disebut hémochromatosis. Ieu nyaéta: sirosis, diabetes mellitus sareng pigmén kulit. Triad sapertos kitu muncul, sakumaha aturan, nalika konsentrasi beusi ngahontal 20 gram, anu langkung seueur norma fisiologis ku 5 kali.