Kasus Fosfat > Komplikasi diabétes

Diabetes fosfat mangrupakeun patologi genetik anu henteu pakait sareng palanggaran produksi insulin dina pankréas sareng jumlah glukosa dina getih. Kasakit ieu disababkeun ku métabolisme teu pantes vitamin D, kitu ogé fosfat. Kalayan diagnosis diabetes fosfat, henteu nyerep bahan-bahan ieu dina tubula ginjal, sareng jaringan tulang dicirikeun ku komposisi kimia anu salah.

Kumaha diabetes diabetes fosfat dikedalkeun di murangkalih?

Réplika héksofosfatemik mimiti kabuktosan dina murangkalih nalika umurna. Seringna, tanda-tanda kahiji lumangsung dina taun kahiji atanapi salami taun saatosna, nalika murangkalih kakara nembe leumpang sacara mandiri. Diabetes fosfat henteu mangaruhan kaayaan umum jalma.

Aya mundur pertumbuhan.
Kasuna di bengkong.
Sendi dengkul sareng ankle cacad.
Tulang anu aya di daérah sendi pigeulang kandel.
Nada otot dikurangan.
Dina mangsa palpation, nyeri dina tonggong sareng tulang karasa. Nyeri parah tiasa nyababkeun anak pikeun ngeureunkeun sacara mandiri dina sukuna.
Dina kasus anu jarang, cacad enamel dina huntu, riket dina tulang tonggong atanapi tulang panggul katingali.
Spasmophilia, karakteristik riket anu kakurangan vitamin D, tiasa dimekarkeun.
Lengkel tina jabang bayi tiasa disingkat (sering disproportionately).
Kalayan umur, sabar ngembangkeun osteomalacia.
Gambar sinar-X nunjukkeun ngembangkeun osteoporosis, kerangka dibentuk ahir.
Kalsium anu luhur dina tulang dina tulang.
Komposisi éléktrolit, asam amino getih, bun, CBS henteu dirobih.

Hiji murangkalih peryogi jumlah anu ageung sareng unsur nutrisi, kalebet fosfor sareng kalsium, kanggo pangwangunan sareng kamekaran normal. Kurangna unsur ieu salami taun-taun mimiti kahirupan ngajelaskeun parah panyakit.

Varian tina manifestasi panyakit

Diabetes fosfat, gumantung kana réaksi pikeun ngenalkeun vitamin D digolongkeun di handap ieu:

Hal ieu dicirikeun ku paningkatan eusi fosfat anorganik dina getih, anu muncul salaku ningkat reabsorption dina tubula ginjal.
Hal ieu dicirikeun ku ningkat penyerapan fosfat dina peujit sareng ginjal.
Reabsorption janten langkung sengit ngan aya peujit.
Diabetes fosfat gaduh sensitipitasna ka vitamin D. Malah dosis leutik zat ieu tiasa nyababkeun kaayaan mabok.

Tulisan ahli médis

Diabetes fosfat keturunan mangrupikeun gugus panurunan heterogen sareng métabolisme cacat fosfat sareng vitamin D. Rickets hipofosfatemik mangrupikeun panyakit dicirikeun ku hypophosphatemia, serapan kalsium sareng gangguan sareng rickets atanapi osteomalacia, henteu sénsitip ka vitamin D. Gejala kalebet nyeri tulang, narekahan sareng gangguan. kamekaran. Diagnosis dumasar kana determinasi fosfat sérum, fosfatase alkali sareng tingkat 1,25-dihydroxyvitamin D3. Perawatan kalebet ingestion fosfat sareng kalkitriol.

, , , , ,

Nyababkeun sareng patogenesis diabetes fosfat

Régét rététropatémik kulawarga diwariskeun ku jinis dominan anu X -ni. Kasus riket hipofosfatemik diala sporadic pakait sareng tumor mesenchymal benign (riket oncogenik).

Dasar panyakit nyaéta panurunan tina penyerapan fosfat dina tubule proksimal, anu ngabalukarkeun hypophosphatemia. Cacat ieu ngamekarkeun kusabab faktor sirkulasi sareng dipatalikeun sareng Abnormalitas primér dina fungsi osteoblast. Aya ogé panurunan nyerep peujit kalsium sareng fosfat. Mineralisasi tulang cacat leuwih seueur kusabab tingkat fosfat sareng disfungsi osteoblast dibandingkeun kusabab tingkat kalsium anu rendah sareng ningkat tingkat hormon parathyroid dina rickets kakurangan kalsium. Kusabab tingkat 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) normal atanapi rada dikirangan, cacat dina pembentukan bentuk aktif vitamin D tiasa dianggap, normal hypophosphatemia kedah nyababkeun paningkatan tingkat 1,25-dihydroxyvitamin D.

Réplik héksofosfatemik (diabetes fosfat) parantos dikirangan kusabab panurunan dina serapan fosfat dina sél proksimal. Disfungsi tubular ieu ditingali diasingkeun, jinis pusaka anu dominan, dihubungkeun sareng kromosom X. Salaku tambahan, diabetes fosfat mangrupikeun komponén sindrom Fanconi.

Diabetis fosfat Paraneoplastic disababkeun ku produksi faktor-hormon parathyroid ku sél tumor.

, , , , ,

Gejala Gejala Fosfat

Riket hypyposfatemik manifes nyalira salaku séri tina gangguan, ti hypophosphatemia asimtomatik pikeun nyangsang pangembangan fisik sareng kamekaran anu handap dugi ka klinik rétét atanapi osteomalacia. Manifestasi dina murangkalih biasana bénten saatosna dimimitian, aranjeunna ngembangkeun kelengkungan bentuk ngawangun O sareng suku sareng cacat tulang sanésna, pseudo-fraktur, nyeri tulang sareng statusna pondok. Tumuwuhna tulang dina situs kantétan otot tiasa ngawatesan gerakan. Kalayan rétét hypofosfatémik, rickets tulang tonggong atanapi tulang panggul, cacad dina enamel waos sareng spasmophilia, anu dimekarkeun ku riketét vitamin D-kakurangan, jarang diperhatoskeun.

Pasén kedah nangtukeun tingkat kalsium, fosfat, fosfatase basa sareng 1,25-dihydroxyvitamin D sareng HPT sérum, kitu ogé ékskrési urat fosfat. Kalayan rétét hypofosfatémik, tingkat fosfat dina sérum getih diréduksi, tapi ékskrési aranjeunna dina cikiih luhur. Kalsium sérum sareng tingkat PTH normal, sareng fosfatase alkali sering diangkat. Kalayan rickets kakurangan kalsium, hypocalcemia dicatet, teu aya hipofosfatemia atanapi éta hampang, ékskrési fosfat dina cikiih henteu naék.

Hypophosphatemia parantos kauninga dina bayi. Dina kahirupan 1-2 taun, gejala klinis panyakit ngembangkeun: mundur kamunduran, cacad parna tina extremities handap. Kelemahan otot hampang atanapi bolos. Sakit anu pondok sacara pondok sacara cikal nyaéta ciri khas. Di dewasa, osteomalacia laun.

Nepi ka ayeuna, 4 jinis gangguan anu diwariskeun dina riket hipofosfatémik parantos dijelaskeun.

Tipe I - Hipofosfatemia X-berkaitan - riket tahan vitamin D (tubulopathy hipofosfatemik, hypophosphatemia familial, diabetes ginjal fosfil, ginjal fosfat ginjal, diabetes fosfat berterusan pengkuh, rétét tubular ginjal, Panyakit Albert Blairt) alatan panurunan dina penyerapan fosfat dina tubule ginjal proksimal sareng diungkabkeun ku hyperphosphaturia, hypophosphatemia, sareng pangwangunan rickets-kawas parobahan anu tahan dosis dosis biasa D.

Dianggep yén kalayan rétét hypofosfatémik-hubung X, régulasi kagiatan 1-a-hidroksilase sareng fosfat cacat, anu nunjukkeun cacat dina sintésis vitamin D metabolit 1.25 (OH) 2D3. Konsentrasi l, 25 (OH) 2D3 dina pasien henteu cekap dikirangan pikeun gelar hypophosphatemia anu tos aya.

Kasakit ieu nyiptakeun sorangan dugi ka 2 taun kahirupan. Tanda anu paling ciri:

pertumbuhan stunted, squat, kakuatan otot hébat, teu aya hipoplasia tina enamel tina waos permanén, tapi aya ekstensi rohangan bubur, alopecia,
hipofosfatemia sareng hyperphosphaturia kalsium getih normal sareng kagiatan fosfatase alkali,
cacad kaki parna (ku mimitian leumpang),
Rancét-sinar-kawas parobahan dina tulang - diafysis lega kalayan parebutan lapisan kortikal, pola kasar trabeculae, osteoporosis, cacah vagal tina tingkat handap, ditunda formasi rangka, jumlah kalsium dina kerangka ningkat.

Nyerepsi fosfat dina ginjal nurunkeun ka 20-30% atanapi kirang, ékskrési fosfor dina cikiih ningkat kana 5 g / dinten, kagiatan fosfatase alkali ningkat (2-4 kali dibandingkeun sareng norma). Hyperaminoaciduria sareng glukosuria aya uncharacteristic. Ékstraksi kalsium henteu dirobih.

Aya 4 varian klinis sareng biokimia diabetes fosfat numutkeun réaksi pikeun ngenalkeun vitamin D. Dina varian munggaran, paningkatan eusi fosfat anorganik dina getih salami terapi pakait sareng paningkatan réabsorpsi dina tubula ginjal, dina anu kadua, reabsorpsi fosfat dina ginjal sareng peujit ditingkatkeun, kalayan katilu - tambah penyerapan ngan ukur aya dina peujit, sareng dina kaopat, sensitipitas ka vitamin D parantos ningkat, ku kituna dosis vitamin anu rada leutik nyababkeun tanda-tanda mabok.

Tipe II - wujud riket hipofosfatémik - mangrupikeun hiji dominan autosomal, teu dihubungkeun sareng panyawat kromosom X. Kasakit dicirikeun ku:

awalna panyakit dina yuswa 1-2 taun,
kelengkungan tina suku ku mimiti leumpang, tapi tanpa ngarobah jangkungna, fase kuat, cacad rangka,
hipofosfatemia sareng hyperphosphaturia kalayan tingkat kalsium normal sareng paningkatan sedeng dina kagiatan fosfat alkali,
X-ray: tanda-tanda rickets hampang, tapi sareng osteomalacia parah.

Henteu aya parobahan dina komposisi éléktrolit, CBS, konsentrasi hormon parathyroid, komposisi asam amino getih, tingkat bunin, sareng sésa nitrogén dina sérum. Parobihan dina cikiih mangrupikeun uncharacteristic.

Tipe III - gumantungna resesi autosomal dina vitamin D (rickets hypocalcemic, osteomalacia, hypophosphatemic vitamin D-rickets nganggo aminoaciduria). Anu ngabalukarkeun panyakit nyaéta palanggaran pembentukan 1.25 (OH) 2D3 dina ginjal, anu ngabalukarkeun nyerep kalsium dina peujit sareng pangaruh langsung vitamin D dina reséptor tulang khusus, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, hyperparathyroidism sekundér, penyerapan fosforus gangguan sareng hipofosfatemia.

Awal panyakitna ngarujuk kana yuswa 6 bulan. nepi ka 2 taun Tanda anu paling karakteristik:

excitability, hipoténsi, konvulsi,
hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia sareng kagiatan katambah fosfatase alkali dina getih. Hal ieu ditambah ku konsentrasi hormon parathyroid plasma, sareng sacara umum aminoaciduria sareng cacad ogé katémbong, sakapeung cacat asid asupan kencing,
awal telat leumpang, stunting, parah gancang ngamekarkeun cacad, lemah otot, enamel hypoplasia, kelainan waos,
X-ray ngungkabkeun riket parna di daérah pertumbuhan tulang tubular panjang, penipisan lapisan cortical, kacenderungan kana osteoporosis. Teu aya parobahan dina CBS, eusi sésa nitrogén, tapi konsentrasi l, 25 (OH) 2D3 dina getih dikirangan sacara écés.

Tipe IV - kakurangan vitamin D3 - diwariskeun dina cara resesif autosomal atanapi lumangsung sacara sporadis, budak awéwé kalolobaan gering. Serangan awal panyakit dicatet dina budak leutik, dicirikeun ku:

kelengkungan tina suku, robok tina rangka, keram,
sering alopecia sareng kadang anomali waos,
X-ray ngungkabkeun riket anu béda-béda derajat.

Diagnosis diabetes fosfat

Salah sahiji spidol anu nyangka diabetes fosfat nyaéta teu kaéndahan tina dosis baku vitamin D (2000-5000 IU / dinten) dina murangkalih rickets. Tapi, istilah "rélét tahan vitamin D", anu kantos dipaké pikeun ningali diabetes fosfat, henteu leres leres.

, , , ,

Diagnosis bédana diabetes fosfat

Perlu ngabédakeun diabetes fosfat turunan kalayan riket vitamin D-kakurangan, anu ogé nyungkeun sorangan pikeun pangobatan kompléks, sindrom de Toni-Debre-Fanconi, osteopathy dina gagal ginjal kronis.

Nalika gejala diabetes fosfat lumangsung pikeun anu munggaran dina sawawa, hypofosfatemik onkogenik osteomalacia kedah dikira. Ieu varian sindrom paraneoplastic anu katémbong dina seueur tumor, kalebet kulit (sababaraha dysplastic nevi).

Akibat sareng kemungkinan komplikasi

Diabetes fosfat mangrupikeun panyakit anu serius anu henteu tiasa dipaliré. Upami teu kitu, teu karep, komo komérsial bahaya bisa dimekarkeun.

Ieu kaasup:

Sikep kaganggu, sareng kerangka sanés cacad upami jalma ngalaman diabetes fosfat dina budak leutik.
Hiji murangkalih anu kaserang panyakit sami sering katinggaleun kamekaran (boh mental sareng fisik).
Pasién tiasa janten cacad kusabab paningkatan cacad artikular sareng tulang upami terapi nyukupan teu sayogi.
Istilah sareng urut barang dina untu orok urang dilanggar.
Patologi struktur enamel diungkabkeun.
Pasién tiasa ngalaman réduksi pendengaran kusabab pangwangunan tulang tulang tengah.
Aya résiko nephrocalcinosis. Kasakit ieu dicirikeun ku déposisi uyah kalsium dina ginjal, anu balukarna tiasa ngabalukarkeun patologi organ.
Diabetes fosfat, dideteksi di awéwé, tiasa ngahesekeun prosés prosés kalahiran sareng nyababkeun bagian cesarean.

Balukar tina panyakit tanpa terapi anu nyukupan tetep pikeun kahirupan. Luareun, komplikasi tina diabetes fosfat dibuktikeun ku pertumbuhan lemah sareng curvature tina suku.

Pencegahan Panyawat

Diabetes fosfat mangrupikeun panyakit anu dikirimkeun ampir sadaya kasus tina sepuh anu sakit ka barudak. Upami munculna kusabab predisposisi genetik, maka jalma atanapi malah dokter anu mumpuni moal tiasa mangaruhan pangwangunan sareng ngaleungitkeun résiko panyakit.

Pencegahan patologi ieu hususna ditegah nyegah kajadian tina akibatna sareng ngirangan résiko tina deformasi rangka dina pasien anu umur béda.

Ukuran ieu kaasup kieu:

Penting pikeun sepuh henteu kantun gejala munggaran panyawat panyakit. Penting kontak langsung ka spesialis pikeun pitulung pikeun ngidentipikasi diabetes fosfat dina tahap awal pamekaran sareng ngamimitian terapi anu luyu.
Terus nengetan barudak anu aya patologi sapertos di endocrinologist sareng pediatrician.
Undergo konsultasi genetik sareng ngalaksanakeun ujian anu diperyogikeun dina tahap ngarencanakeun kakandungan pikeun tiap kulawarga dimana baraya caket ngalaman patologi anu sami dina budak leutik. Ieu bakal ngantep kolotna sadar kana résiko sareng kamungkinan komplikasi anu gaduh budak anu teu kedah lahir supados siap ngamimitian ngarawat panyakit dina waktos anu teratur.