Diabetes insipidus: gejala, pangobatan, sabab, tanda-tanda

Diabetes insipidus mangrupikeun panyakit anu dicirikeun ku poliuria parah kusabab henteu mampuh ginjal pikeun konsentrasi cikiih kusabab kakurangan ADH atanapi kakurangan cacad.

Panurunan dina sékrési atanapi aksi ADH dipirig ku ningkat kaleungitan cairan (ND), anu mangrupikeun alesan pikeun munculna panyawat utama.

Diabetes insipidus (ND) mangrupikeun kaayaan patologis dimana jumlahna cair sareng hipotonik cair leungit.

Sabab diabetes insipidus

Tempat anu kahiji dina dewasa ngagaduhan kacilakaan kraniocerebral sareng campur tangan neurosurgis, sedengkeun dina kamerahan CNS umumna (craniopharyngioma, germinoma, glioma, adenoma hipofisis). Nyababkeun sanésna meureun nyaéta metastase neoplasma jahat, lesi vaskular (serangan jantung, wasir, aneurisma), lesi infiltratif (histiocytosis, tuberkulosis, sarcoidosis), kasakit tepa (toksoplasmosis, inféksi cytomegalovirus, meningitis, encephalitis). Lepatan otoimun neurohypophysis dina bentuk infundibulohypophysitis lymphocytic jarang jarang.

Ngeunaan 5% pasien ngagaduhan bentuk familial tina diabetes neurogenis insipidus sareng warisan dominan autosomal. Kasakit ieu disababkeun ku mutasi gén prékursor vasopressin, prepropressophysin, ayana dina kromosom ka-20.

Diabetes intipidus tengah sateuacanna dianggap komponén penting sindrom DIDMOAD, atanapi sindrom Tungsten. Numutkeun data modéren, panyakit genetika anu jarang pisan lumangsung ieu kusabab mutasi gen WFS1 dina panyebaran kromosom ka-4 protina transménbran, anu aub dina ngangkut ion kalsium dina jaringan endoplasmic tina neuron sareng β-sél pancreatic. Gejala utama mangrupikeun diabetes anu gumantung sareng insulin sareng panurunan kutang. Karusakan sistem saraf pusat, kalebet diabetes insipidus, ngembang dina tanggal engké (20-30 taun) sareng henteu sadayana pasien.

Kekalahan daérah hipothalamic-pituitary ku ngembangkeun diabetes insipidus sakapeung tiasa dititénan kalayan panyakit genetik anu jarang aya sapertos sindrom Lawrence-Moon-Barde-Beadle (stature pondok, obesitas, underdevelopment méntal, degenerasi pigmen retina, polydactyly, hypogonadism, jeung anomali urogenital) Faktor transkripsi Hesxl.

Diabetes gestagenic insipidus manifes sorangan nalika kakandungan. Dina hal ieu, plasénta ningkatkeun ngarobih ADH, ngahasilkeun énzim siténin aminopeptidase, anu dirancang pikeun ngancurkeun oxytocin, tapi ogé ngancurkeun vasopressin.

Diabridus diabetes nefrogenik dina bentuk ékspansi na langkung umum anu hypothalamic-pituitary. Insipidus nephrogen kongenital nyaéta panyakit genetik langka anu disababkeun ku insensitivitas ka ADH. Bentuk resesif X-hubung, anu disababkeun ku mutasi gén reséptor vasopressin jenis 2, diasingkeun, sareng mutasi autosomal sareng mutasi dominan autosomal tina gen akuaporin-2 (saluran cai transmembrane tina mémbran apical ngumpulkeun sél éptorélial duktus) malah henteu umum.

Diabetes nephrogenik insipidus manifold sorangan langkung sering ti kongenital, tapi dicirikeun ku gambar klinis anu kurang jelas sareng ngabalikeun gangguan. Alesan anu langkung sering ti anu sanés nyaéta persiapan litium, anu tiasa ngarobih transmisi sinyal intracellular ti reséptor vasopressin. Gentamicin, metacyclin, isophosphamide, colchicine, vinblastine tolazamide, phenytoin, norepinephrine (norepinephrine), gelung sareng diuretik osmotik gaduh pangaruh anu sami sareng panggunaan anu berkepanjangan sareng masif. Elemen diabetes nephrogenik bisa ditingali dina gangguan éléktrolit (hypokalemia, hypercalcemia), panyakit ginjal (pyelonephritis, nephritis tubulo-interstitial, polycystic, urobati postobstructive), amyloidosis, myeloma, anemia sél sabit sareng sarcoidosis.

Patogenesis diabetes insipidus

Sekresi vasopressin diatur ku osmoreceptor anterior hypothalamus, anu ngabales turun naik osmolality kurang ti 1% tina aslina. Leungitna cairan alami (cikiih sareng késang, réspirasi) ngakibatkeun paningkatan bertahap dina osmolality plasma getih. Kalayan naékna kana 282-285 mosm / kg, sékrési vasopressin mimiti ningkat. Asupan cairan anu kaleuleuwihan sareng panurunan tina osmolality plasma, kontras, nyegah ayana sékrési ADH, anu ngabalukarkeun turunna cai nyuda sareng paningkatan produksi cikiih.

Di tengah (neurohypophysial) diabetes insipidus

Dina pusat ND, poliétonik poliét diperhatoskeun salaku kakurangan mutlak atanapi kakurangan tina sékrési ADH, sanaos stimulasi sékrési anu cukup sareng réspon ginjal normal ka ADH. ND Tengah dibagi jadi subtipe.

Gumantung kana darajat kakurangan ADH:

• pusat sentral ND dicirikeun ku henteu mampuh lengkep pikeun nyintésis atanapi ngarasi ADH,
• puseur ND anu lengkep henteu dicirikeun ku sintésis atanapi sékrési kurang ADH.

Gumantung kana heredity:

• puseur kulawarga ND mangrupikeun patologi langka, anu diwariskeun ku jinis anu dominan autosomal kalayan sagala rupa pola aliran sareng ngembang dina budak leutik, kalolobaan cacat genetik pakait sareng modifikasi struktur molekul neurophysin, anu sigana ngarusak angkutan prohormone.
• kaleungitan ND sentral timbul kusabab sababaraha alesan.

Nyababkeun tina insipidus diabetes pusat

Primer ND (henteu kaala)

ND Sekundér (kaala)

Diabetis insipidus diabetes

Hal ieu dicirikeun ku poliétonik hipotonik, sanaos tingkat ADH anu nyukupan, sareng pangolahan ADH eksogen henteu mangaruhan boh volume cikiih dikaluarkeun atanapi osmolaritasna. ND Nephrogenik dibagi jadi subtipe.

Gumantung kana darajat kakurangan ADH.

• ND nephrogenik lengkep dicirikeun ku henteu mampuh lengkep pikeun ngabales vasopressin sanaos dina dosis farmakologis.
• ND nephrogenik anu lengkep dicirikeun ku kamampuan pikeun ngaréspon dosis farmakologis tina persiapan vasopressin.

Gumantung kana heredity.

• NR nefrrogen genetik lumangsung kusabab mutasi dina dua zona anu béda. Dina 90% kasus, mutasi nyababkeun pelanggaran fungsi vasopressin V₂reséptor tubule ginjal. Metodeu warisan X-dika, resesif, pamawa mutasi heterozygous awéwé tiasa gaduh gejala hampang métabolisme cai anu sanés sareng nocturia, noctidipsy, sareng gravitasi spésin spésin anu normal. Dina 10% kulawarga sareng ND turunan, hiji mutasi dideteksi dina gen akuaporin-2 anu aya dina kromosom 12, wilayah q13. Pusaka kalayan mutasi ieu tiasa janten resesif autosomal atanapi dominan.
• ND Diperyogikeun lumangsung paling sering kusabab hyperkalemia atanapi hiperkalsemia. Dina kadua kasus, kagiatan aquaporin-2 dina ginjal diteken. Litium boga pangaruh anu sami. Gagal ginjal akut sareng halangan saluran kemih tiasa nyusahkeun ku pengembangan ND nephrogenik.

Alesan pikeun Dicokot Nrrogenik ND

Polydipsia primér

Kalayan polydipsia utami, asupan cairan awalna ningkat, anu tiasa disebat "nyiksa" cairan, anu sakaligus dibarengan ku poliuria sareng panurunan osmolality getih. Polydipsia primér dibagi jadi dua jinis.

• Dipsogenik ND, dimana ambang osmotik pikeun merangsang sékrési ADH dijaga dina tingkat normal, sedengkeun ambang osmotik anu teu saeutik pikeun aktivasina haus. Pelanggaran ieu nyababkeun polydipsia konstan, sabab osmolarity sérum dijaga di handapeun bangbarung pikeun stimulasi sékrési ADH.
• Psikdipsia psikogenik, dimana aya konsumsi cai paroxysmal ningkat, anu nyababkeun faktor psikologis atanapi gering méntal. Teu kawas ND dipsogenik, dina kasus ieu teu aya panurunan dina ambang osmotik pikeun merangsang haus.

Gejala sareng tanda-tanda diabetes insipidus

Sakumaha anu disebatkeun, gejala utama diabetes insipidus aya haus, poliuria sareng polydipsia (paduli waktos beurang). Pasien sering resep nginum cai tiis atanapi inuman anu panas. Haus wengi sareng poliuria ngaganggu sare, sareng pagelaran méntal sareng kagiatan méntal. Panggunaan konstan sajumlah ageung cair laun kana jarak beuteung sareng panurunan tina sékrési kelenjar na, motilitas gastrointestinal gangguan.

Umur awal diabetes insipidus anu kaala ogé aya, sedengkeun dina wujud bawaan aya pola-pola anu tangtu.

Diagnosis insipidus diabetes

Nangtukeun sabab poliuria sering henteu ngabalukarkeun masalah tinangtu, tapi sakapeung mangrupikeun tugas anu hésé. Ku kituna, beungeut diabetes dina sabar sareng poliuria jelas nunjukkeun sababna. Ayana gering méntal dina pasién sareng kombinasi kalayan polyuria hipotonik nunjukkeun poligétina primér (psikogenik). Di sisi sanésna, poliétonik hipotonik ngalawan latar tukang ningkatna osmolaritas plasma sareng natrium sérum anu sanés ngaluarkeun diagnosis poliméria primér. Nalika poliuria lumangsung saatos operasi atanapi trauma di wilayah hypothalamic-pituitary, diagnosis pusat ND ampir atra. Dina kasus anu henteu jelas, uji khusus dipikahoyong.

Saatos operasi di daérah hypothalamic-pituitary atanapi tatu na, palanggaran kasaimbangan cai biasana lumangsung dina tilu tahapan.

• Fase munggaran ND fana pakait sareng shock axonal sareng henteu mampuh sél saraf ngabentuk poténsial tindakan. Éta manifests sorangan dina munggaran 24 jam saatos kacilakaan sareng ngabéréskeun dina sababaraha dinten.
• Fase kadua diwujudkeun ku sindrom ADH hypersecretion, lumangsung dina 5-7 dinten saatos tatu sareng dihubungkeun sareng sékrési ADH tina sél saraf sintésis ADH anu musnah kusabab trauma (gangguan trophic, hemorrhage).
• Fase katilu nyaéta pamekaran ND sentral, nalika langkung ti 90% sél anu ngahasilkeun ADH dirusak ku trauma.

Jelas, dinamika tilu fase anu dijelaskeun henteu katalungtik dina sadaya pasien - dina sababaraha pasien ngan ukur fase kahiji tiasa ngembangkeun, anu sanés - anu kahiji sareng kadua, sareng dina sababaraha pasien, kacilakaan otak ditungtungan sareng pusat ND sentral.

Prinsip diagnosis pusat ND dikurangan pikeun éntuk sagala kamungkinan anu mungkin dina ND. Khususna, panurunan dina jumlah urin anu dicandak ku vasopressin henteu mastikeun diagnosis diagnosis ND sentral, kusabab réaksi sapertos na lumangsung dina poldipsia primér, pasien saatos operasi otak, sareng di pasién anu kasaimbangan cai positip, dina kasus anu terakhir, ingetan cai bahkan kaayaan mabok. Kombinasi diagnostik khusus pikeun sentral ND nyaéta kombinasi poliétonik hipotonik ngalawan osmolarity getih normal atanapi rada luhur sareng tingkat ADH anu handap pisan dina getih. Beda sareng polydipsia primér, dimana teu kantos osmolaritas getih, sareng sakapeung ngirangan.

Tes cai pangwatesan

Salila tés ku larangan cai, konsumsi henteu ngan cai, tapi ogé cairan sanésna henteu ngaluarkeun dehidrasi awak sareng sahingga ngahasilkeun stimulasi anu cukup pikeun stimulasi maksimum ADH. Durasi dina ngawatesan asupan cairan gumantung kana laju leungitna cairan ku awak, sareng biasana uji berlangsung tina 4 dugi ka 18 jam. Disarankeun ngalaksanakeun tes di kamar anu teu aya sumber cai. Sateuacan ngamimitian ujian, penderita kedah kencing, saatos éta ditimbang. Ti moment ieu, beurat awak pasien diawasi unggal jam, volume urin dikaluarkeun dirékam, sareng kaseueuran urin ditangtukeun unggal jam. Tes ieu ditungtungan dina kasus ieu:

• leungitna beurat ngahontal 3%,
• sabar nunjukkeun tanda henteu stabilitas dina fungsi sistem kardiovaskular,
• urmitasitas cikiih stabilized (turunna osmolarity dina tilu bagian berturut-turut tina cikiih henteu langkung ti 30 mOsm / kg),
• hiperatremia dikembangkeun (leuwih ti 145 mmol / l).

Pas osilitasna parantos stabil atanapi penderita parantos leungit langkung ti 2% beurat awak, tes getih ieu dilakukeun:

• eusi natrium
• osmolaritas
• konsentrasi vasopressin.

Saatos éta, pasien disuntik ku arginine-vasopressiner (5 unit) atanapi desmopressin (1 mg) subkutan, sareng osmolaritas cikiih sareng volume na ditaliti 30, 60 sareng 120 menit saatos suntikan. Nilai osmolaritas pangluhurna (puncak) digunakeun pikeun ngabiayaan résponasi kana administrasi arginine-vasopressinar. Pikeun parantosan pamariksaan, perlu diajar osmolarity plasma dina awal tés, teras - sateuacan ngenalkeun arginine-vasopressin atanapi desmopressin sareng saatos administrasi narkoba.

Dina pasien anu poliuria parah (langkung ti 10 l / dinten), disarankeun pikeun ngamimitian uji dina beuteung kosong dina isuk, sareng dilaksanakeun di handapeun pengawasan nutup pasien ku kaayaan médis. Upami poliuria modéren, tés ieu tiasa ngamimitian ti 22 jam, sakumaha pangwatesan cairan pikeun 12-18 jam panginten peryogi.

Sateuacan uji, upami mungkin, obat anu mangaruhan sintésis sareng sékrési ADH kedah dileungitkeun. Minuman kafein, ogé alkohol sareng ngaroko, dibatalkeun sahenteuna 24 jam sateuacan ujian. Salila ujian kasebut, perlu awas ati-ati pasien, khususna manifestasi gejala anu tiasa merangsang sékrési vasopressin ngalawan latar latar osmolaritas normal (contona, seueul, hipoténsi arteri, atanapi réaksi vasovagal).

Sehat. Dina jalma anu séhat, larangan cai sacara maksimal ngarangsang sékrési ADH sareng nyababkeun konsentrasi cikiih maksimal. Hasilna, pengenalan ADH tambahan atanapi analogna moal ngarah kanaékan osmolaritas langkung ti 10% cikiih parantos kentel.

Polydipsia primér. Nalika osmolaritas cikiih henteu ningkat kana tingkat anu langkung luhur tibatan osmolaritas getih, poligilis primér henteu dikaluarkeun, kecuali asupan cairan anu disumputkeun ku pasién nalika uji leres henteu ngaluarkeun. Dina kasus anu terakhir ieu, henteu osmolaritas getih atanapi osilitas cikiih naek cekap salami tes cai.Indikator sanésna henteu patuh kana modeu tés nyaéta bedah antara dinamika beurat awak sareng leungitna volume cairan ku awak - persentase leungitna massa cai relatif beurat awak pasien kedah langkung atanapi kirang pakait kana persentase leungitna beurat awak salami tés.

ND lengkep. Dina duanana ND pusat sareng nephrogenik, dina hal ND lengkep, osmolaritas cikiih henteu ngaleuwihan osmolarity plasma dina tungtung tés sareng wangenan cai. Numutkeun kana réaksi kana administrasi arginine-vasopressin atanapi desmopressin, dua bentuk ND ieu tiasa dibédakeun. Kalayan ND nephrogenik, paningkatan sakedik dina osmolaritas tiasa saatos administrasi arginine-vasopressin atanapi desmopressin, tapi henteu langkung ti 10% kahontal dina ahir periode dehidrasi. Kalayan ND sentral, administrasi arginine-vasopressin nyababkeun paningkatan dina osmolarity urin ku langkung ti 50%.

Lengkep ND. Dina pasien anu henteu lengkep ND, boh dina kasus ND sentral sareng nephrogenik, osmolaritas cikiih tiasa langkung seueur osmolarity getih dina tungtung tés sareng larangan cai. Dina waktos anu sami, kalayan sentral ND, tingkat ADH plasma langkung handap tina dipiharep ku tingkat osmolaritas anu dititénan, sedengkeun dina nephrogenik ND aranjeunna nyasupan masing-masing.

Hypertonic Sodium Chloride Infusion

Metoda ieu ngamungkinkeun ngabédakeun ND lengkep ti poliésip primér.

Métode jeung Aliran

Salila uji provokatif ieu, larutan natrium klorida 3% disuntik sacara intravena dina laju 0.1 ml / kg per menit salami 1-2 jam. Tuluy ADH ditangtukeun nalika tingkat osmolaritas sareng natrium plasma henteu ngahontal> 295 mOsm / l sareng 145 mEq / l, masing-masing.

Dina penderita ND nephrogenik atanapi polydipsia utami, paningkatan ADH sérum dina réspon kanaékan osmolarity bakal normal, sareng di pasién anu ngagaduhan pusat ND, paningkatan subnormal dina sékrési ADH kacatet atanapi séhat sanés.

Perawatan uji coba

Metoda ieu ngamungkinkeun ngabédakeun ND sentral anu teu lengkep tina ND nephrogenik anu lengkep.

Métode jeung Aliran

Nunjukkeun perawatan uji coba sareng desmopressin salami 2-3 dinten. Perawatan ieu ngaleungitkeun atanapi ngirangan manifestasi puseur ND sentral sareng henteu mangaruhan kursus ND nephrogenik. Dina polydipsia primér, pelantikan pengobatan uji coba henteu mangaruhan konsumsi cai, sanaos sakapeung sareng pusat ND, penderita tiasa teras-terasan ngonsumsi jumlah cai.
Mimiti, anjeun kedah pastikeun yén pasién ngagaduhan poliuria.

Sabar nyegah tina asupan cairan dugi ka beurat awak turun langkung ti 5% tina awal atanapi haus janten teu kaétahan. Ku sabab kitu, dina kalolobaan kasus, 8-12 jam cukup. Dina jalma anu séhat, dina kaayaan ieu, panurunan sacara bertahap sareng kuantitas sareng ningkatkeun konsentrasi sareng keradangan relatif cikiih, sedengkeun dina pasien kalayan insipidus diabetes, volume urin dikaluarkeun teu robih sacara signifikan, sareng osmolitasna henteu langkung ti 300 mosm. / l Paningkatan dina osmolitas cikiih dugi ka 750 mosm / l nunjukkeun diabetes neuripis insipidus.

Nalika ngaidentipikasi diabetes nephrogenis insipidus merlukeun pemeriksaan komprehensif ngeunaan kaayaan ginjal, pengecualian gangguan éléktrolit.

Koléksi riwayat kulawarga sacara ati-ati, pamariksaan baraya pasien ngamungkinkeun urang pikeun ngaidentipikasi sareng ngabédakeun bentuk kongenital diabetes insipidus.

Pangobatan pikeun diabetes insipidus

Asupan cai anu nyukupan

Pasien sareng kawujudan hampang ND (diuresis sapopoé henteu langkung tebih 4 l) sareng mékanisme anu dilestarikan karasa haus henteu kedah resep terapi ubar, éta cukup teu kanggo ngawatesan asupan cairan.

Sentral ND. Ngunjukkeun analog tina vasopressin - desmopressin.

Kalolobaanana dina V₂-receptor dina ginjal sareng sakedik pangaruh kana reséptor V₁ vasopressin dina kapal. Hasilna, ubar ngagaduhan pangaruh hipertensi suda sareng antidiuretik ditingkatkeun. Salaku tambahan, anjeunna gaduh naék satengah hirup.

Ubar tiasa resep 2 kali sadinten dina dosis anu sami, sareng dosis anu efektif dina pasien anu beda-beda béda-béda pisan.

• dosis lisan 100-1000 mcg / dinten,
• dosis intranasal 10-40 mcg / dinten,
• subkutaneus / intramuskular / dosis intravena tina 0,1 dugi ka 2 mcg / dinten.

NDNrogenik

• Anu ngabalukarkeun panyabab panyakit (métabolik atanapi ubar) ngaleungitkeun.
• Dosis desmopressin anu luhur sakapeung efektif (contona, dugi ka 5 mcg intramuscularly).
• Konsumsi jumlah cairan anu nyukupan.
• Diuretik Thiazide sareng sambetan prostaglandin, sapertos indomethacin, tiasa langkung efektif.

Psikdipsia psikologis hésé pikeun ngubaran sareng meryogikeun perlakuan ku psikiater.

Upami insipidus diabetes sentral berkembang ngalawan latar tukang parobahan poténsial dibalikeun di wilayah hypothalamic-pituitary, usaha kedah dilakukeun pikeun pengobatan etiotropic (perlakuan bedah atanapi radiasi sareng kémoterapi tumor, terapi anti-radang pikeun sarcoidosis, meningitis, jsb).

Perawatan anu séhat-épéktip pikeun diabetes nephrogenic insipidus can acan dikembangkeun. Upami mungkin, anu ngabalukarkeun panyakit anu kaala kedah dikaluarkeun (contona, ngurangan dosis olahan litium). Pasien ditunjukeun ganti rugi cairan anu cukup, pangwatesan uyah.

Prognosis pikeun diabetes insipidus

Diabetes insipidus saatos operasi neurosurgical sareng tatu otak traumatis sering fana, remén sacara spontan tina bentuk idiopatik kasakit ditétélakeun.

Prognosis pasien anu ngagaduhan kaala diabetes insipidus, sakumaha aturan, ditangtukeun ku kasakit kaayaan anu ngarah karusakan kana hypothalamus atanapi neurohypophysis, sareng kakurangan adenohypophysis concomitant.