Mekanisme ketonuria.

Dina jalma anu séhat, karbohidrat, lipid, sareng sababaraha protéin dioksidasi jadi karbon dioksida sareng cai. Dina sababaraha kaayaan patologis, hususna sareng diabetes, produksi insulin turun. Dina ati, cadangan glikogén diréduksi, seueur jaringan awak aya dina kaayaan lapar énergi. Dina kaayaan kitu, prosés oksidasi protéin sareng lipid dina ati diaktipkeun, tapi kurangna glikogén ngabalukarkeun oksidasi lengkep sareng akumulasi di getih produk anu teu unoksidasi lipid sareng metabolisme protéin - awak keton. Kusabab akumulasi awak keton dina getih (ketonemia), pH getih dialihkeun ka sisi asam. Kaayaan ieu disebut acidosis. Cikiih pasien sapertos ngagaduhan réaksi asam seukeut sareng bau acétone.

Kalaparan, panggunaan pangan protéin sareng lemak, pengecualian karbohidrat tina dahareun ngarah kana formasi awak keton sareng ékskrési aranjeunna dina cikiih.

Dina hiji umur dini, ketonuria langkung umum tibatan sawawa sareng teu ngagaduhan arti klinis. Fenomena ieu narik perhatian ka pediatrician nganggo "utah acetonemik" pakait sareng kasalahan dina dahareun.

Ketonuria dina période pasoperoperasina kusabab ngarecahna protéin kusabab trauma bedah.

Di kolot, ketonuria lumangsung dina bentuk diabetes parah sareng nilai diagnostik anu saé. Dina barudak, éta tiasa nganggo rupa-rupa panyakit, kusabab labél métabolisme karbohidrat. Kusabab kitu, sanajan kasalahan minor dina diet, khususna ayana inféksi akut, pikagumbiraeun saraf, overwork, jsb. bisa ngakibatkeun ketosis. Ketonuria nalika budak leutik awal tiasa dititenan ku racun, gangguan gastrointestinal anu berkepanjangan, disentri sareng panyakit sanésna. Dina bayi anyar, paningkatan dina keton cikiih ampir sok disababkeun ku gizi séhat. Ketonuria, dititénan dina kasakit tepa - muriang Scarlet, flu, meningitis tuberkus sareng kaayaan mabok, mangrupikeun tanda sekunder, fana sareng henteu gaduh nilai diagnostik anu saé.

Ketonuria pikeun diabetes tumuwuh alatan ningkat ketogenesis sareng ketolisis cacat. Ngaronjatkeun ketogenesis ngakibatkeun ningkatna mobilisasi lemak tina jaringan adipose, panurunan dina formasi oxalacetate dina siklus Krebs, sareng panurunan dina biosintésis asam lemak. Dina diabetes parna, dipirig ku karusakan jaringan ginjal (tempat pikeun ngarecahna keton), palanggaran tambahan ketolysis aya.

Henteuna glucosuria ku ayana ketonuria ngaluarkeun diabetes.

Biasana, awak keton dibentuk dina jumlah leutik tina produk ahir karbohidrat sareng metabolisme lipid - acetyl-CoA (C₂-bodies) ngalangkungan acetoacetyl-CoA sareng ampir lengkep nétralisasi.

Dina diabetes mellitus, mobilisasi lipid nambahan kalayan formasi jumlah acetyl CoA (C₂awak). dina waktos anu sami, kusabab palanggaran métabolisme karbohidrat, panurunan dina formasi oxalacetate, sareng C₂-Modél kaasup kana siklus Krebs sareng kaduruk dugi ka karbon dioksida sareng cai. Salaku tambahan, salaku akibat tina ngarobih lipid, biosintésis sabalikna C diblokir.₂awak kana asam lemak. Ku sabab kitu, jumlahna ageung C ngumpulkeun₂-saha, anu ngabalukarkeun produksi CoA anu ageung, sareng akibatna acétone, acetoacetic, sareng beta-hydroxybutyric acid, anu dikaluarkeun dina cikiih.

Awak ketone

Ieu mangrupikeun produk buruk panengah anu kabentuk nalika fungsi ati. Biasana, métabolisme ngaleungitkeun awak keton pikeun ngaleungitkeun.

Resep glukosa awak kapanggih dina gajih awak, naha éta ketonuria mangrupakeun karbohidrat anu kuat. Awak ketone mangrupikeun panyadia énergi anu hadé. Dina ieu, bahkan asam lemak aya di tukangeunana. Kukituna, nalika otak atawa jantung kakurangan asam fosfat, awak langsung ngahasilkeun awak keton dina laju anu gancang.

Naon alesanana

Ketonuria mangrupikeun eusi cikiih awak keton tibatan normal.

Dina awak manusa séhat, metabolisme saimbang saimbang. Naon anu tiasa ngabalukarkeun ketonuria?

• Keuntungan protéin sareng lemak dina dahareun. Kusabab panurunan karbohidrat dina dahareun, sél kurang gizi. Ngalawan latar ieu, ketonuria berkembang. Ieu réaksi awak pikeun henteu saimbang dina dahareun.

• Diét sareng nyiksa kalaparan tiasa memicu penampilan awak keton dina cikiih. Kasalahan dina pamilihan diet ngakibatkeun karep gancangna lemak, sedengkeun jumlah énzim naék. Ketonuria ogé mangrupikeun penampilan asetét dina getih. Biasana, upami jalma kalaparan langkung ti genep dinten, eusi awak keton dina awak manusa naek ka luhur.
• Anesthesia kanggo operasi.
• Diabetes mellitus. Dina hal ieu, ketonuria muncul ti jaman ka jaman. Awak keton waé henteu anu ngabalukarkeun panyakit. Dina diabetes mellitus, kursus tambahan karbohidrat sareng insulin resep.
• Ékohol. Éta lumangsung nalika awak overheats atanapi komprési tina diabetes.
• Panyakit haté atanapi panyakit inféksi parah (ut., Disentri).
• Kamajuan tumor dina saluran pencernaan.
• Gangguan dina pankréas.
• Karacunan ku alkohol atanapi ku sanyawa kimia sapertos fosfor, kalungguhan.
• Karusakan sistem saraf pusat, pikagumbiraeun saraf.

Émut yén ambu asetét nalika napas atanapi urinating mangrupikeun sinyal ningali dokter. Éta ogé alesan pikeun ngarobah gaya hirup sareng kasaimbangan gizi.

Nengetan murangkalih

Klinik kasebut sering dirujuk lamun anak parah utah, ambeu aseton. Atanapi bau sapertos muncul dina cikiih. Sareng sanajan éta mangrupikeun tanda ketonuria, teu merta gejala panyawat anu serius.

Mindeng, sadayana dijelaskeun ku sistem métabolik anu teu sampurna. Anu ngabalukarkeun ketonuria dina murangkalih nyaéta kaayaan dimana énergi anu ageung diperyogikeun. Biasana lumangsung nalika:

• pergolakan emosi
• ningkat éksprési fisik,
• diet anu henteu saimbang
• a tiis

Kanyataanna nyaéta awak anak teu gaduh toko glikogén anu ageung, ku sabab éta, lemak peupeus aktip lumangsung sareng tanda ketonuria diperhatoskeun.

Kakandungan

Salapan salapan bulan kakandungan, awéwé sering kedah nyandak ujian cikiih. Ieu diperyogikeun supados henteu sono kana panyimpangan sakedik tina norma dina awak pikeun sakabéh periode gestation. Barina ogé, kabéh organ ngagaduhan beban anu ageung. Naon éta hartosna yén awak keton kapanggih dina cikiih?

Biasana eusi alitna mangrupikeun norma. Analisis pangbasajanna bakal lulus ujian gancang. Anjeun kedah nurunkeun tés test dina cikiih.

Tés négatip dianggap normal nalika kakandungan atanapi jumlah keton minimal. Upami nilai uji ti 15 dugi ka 160 mg / dl - ieu kenging prihatin.

Nalika kakandungan, ketonuria mangrupikeun gejala anu ngareureuwas. Éta némbongan kalayan toksikosis awal. Karacunan awak, sareng ku kituna fétus sareng aseton, ngarumuskeun kursus kakandungan.

Upami wanoja hamil ngagaduhan kagagalan hormonal serius, anjeunna résiko.

Kanaékan tingkat keton dina cikiih orok sabab bageur sababna teu nyababkeun atanapi kasalahan gizi.

Gejala Ketonuria

Lamun tingkat keton dina awak parantos ningkat, maka ketonuria bakal nunjukkeun téa:

• ngambékeun
• bau asetat tina sungut,
• bau urét acétone
• analisis bakal nunjukkeun tingkat luhur sél getih bodas dina getih,
• tes getih biokimia bakal nunjukkeun kandungan glukosa anu handap,

Upami ketonuria provoke luncat dina getih tina aseton, maka krisis acétone tiasa lumangsung.

Ngaronjatkeun kaasaman dina sél sacara serius tiasa ngarusak organ internal. Dina hal ieu, réaksi pelindung diluncurkeun - utah.

Gejala ketonuria di barudak:

• keluhan nyeri beuteung
• lieur keluhan
• anak teh bosen, bosen
• keluhan seueul
• utah
• naék kana suhu 39 ° C,
• panolakan dahareun
• bau sapertos acétone
• gumedé haté

Tiasa ditingalian ketonuria?

Ngan ukur analisis kimia anu tiasa mendakan paningkatan tingkat keton awak dina awak. Laboratorium bakal geuwat netepkeun norma awak keton anu aya.

Dina ubar modéren, ketonuria dideteksi:

• Uji Lange,
• Uji hukum
• Contoh Lestrade,
• conto dirobah tina Rothera,
• tés gancang

Tes anu gancang, tangtosna, paling umum. Tindakan na dumasar kana réaksi kimia, hasilna anu katingali ampir langsung. Salah sahiji ngan ukur nempatkeun tempat tés di jero cikiih atanapi leupaskeun dina tés. Dina hal réaksi positip, tés janten wungu. Kacaangan warna ngamungkinkeun anjeun pikeun nangtoskeun ku skala warna khusus ngeunaan sabaraha norma awak keton ngaleuwihan.

Klasifikasi internasional Panyakit

Klasifikasi Statistik Internasional Kasakit sareng Masalah Kaséhatan Berkaitan (ICD) mangrupikeun pitunjuk acuan anu tiasa ngabandingkeun sacara internasional. Kalayan pitulungna, sababaraha pendekatan metodologis digabungkeun. Statistik panyawat ayeuna akumulasi sareng dikelompokkeun. Unggal sapuluh taun, IBC diulas ku komisi ti Organisasi Kaséhatan Dunia. Dina raraga ngelaskan sareng nganalisa sadayana hasil tina akumulasi tina sudut pandang statistik, éta ditarjamahkeun jadi kode alfanumerik. Dina karya sapertos kitu, ICD dimekarkeun dianggo. Dinten ieu pakait sareng ICD-10. Éta ngandung 22 kelas (bagian).

Numutkeun kana diréktori ICD, ketonuria gaduh kode R82.4.

Pencegahan sareng Diet Ketonuria

Pikeun nyegah ketonuria, perlu:

• dahar bener
• ngakibatkeun gaya hirup séhat:

- saloba mungkin kana hawa seger,

- latihan anu sedeng

- Ulah ngamimitian kasakit kronis.

Dina hiji panyakit kronis sapertos diabetes, dokter konsultasi sacara sistematis. Ti jaman ka waktos perlu nyandak ujian ekspres.

Réaksi positif nunjukkeun patologi dina awak. Nengetan sinyal! Daya tarik anu langsung ka klinik bakal gancang nyababkeun awak normal. Tanpa angkat ti dahareun anu diresmikeun ku dokter, anjeun tiasa nyepetkeun pemulihan.

Prinsip diet ketonuria:

• teu meunang tuangeun anu seueur protéin sareng lemak,
• asupan karbohidrat biasa
• nginum langkung seueur solusi cai sareng soda (sareng diabetes - insulin).

Menu kedah dieusian: pindang sapi sareng kelenci, rupa-rupa sup sayur, lauk gajih rendah. Séréal gunana tanpa mentega, sayuran sareng buah. Disarankeun nginum leuwih jus, inuman buah, compotes.

Kacuali tina menu:

• daging lemak
• bumbu lada
• amis
• buah jeruk
• cau
• suung
• dahareun gancang.

Fokus kana perlakuan

Ketonuria kedah henteu diperlakukeun salaku kasakit anu kapisah. Anjeunna ngan ukur konsekuensi a. Perlu ngaluarkeun panyabab anu ngabalukarkeun éta. Anu mimiti, pamariksaan anu lengkep diperyogikeun. Katepatan tina diagnosis sareng ngadegna sabab ketonuria ngajamin perlakuan anu suksés.

Dokter masihan sababaraha tip:

• Upami anjeun kaleuwihan beurat, anjeun kedah ngatur dinten-dinten puasa ti waktos ka waktos.
• Upami analisa naékkeun keton cikiih, mésér tés kanggo dianggo di bumi.

• Cikiih kudu dikumpulkeun pikeun nganalisa henteu langkung ti opat jam sateuacan pangiriman.
• Anak éta tiasa diinum kalayan inuman alkohol unggal 10-15 menit dina bagian alit. Arang diaktipkeun, enterosgel bakal ngabantosan ngabasmi saluran pencernaan.
• Kalayan utah anu bakal datang, éta mangpaat pikeun nginum inuman fractional. Goroan ambulan.

Kumaha ngubaran ketonuria, aya tip pikeun ubar rahayat.

1. Kalayan utah sering, inum cai mineral, compote buah garing, larutan glukosa. Hiji séndok dina sapuluh menit.
2. Nempatkeun enema di bumi. Mimiti, cai dina suhu kamar, teras haneut, anu ditambah sendok sendok soda tambah.
3. Candak inuman: ngaleyurkeun 2 sdm dina 1 liter cai. madu, tuang jus tina hiji lemon. Inuman 1 sdm. unggal 15 menit.
4. Resep kanggo solusi soda: ngaleyurkeun 1 séndok téh soda dina 250 ml cai. Inuman 1 TSP. unggal 10 menit.
5. Candak dekok tina herbal menenang.
6. Pikeun nyepetkeun ngahapus racun tina awak, tuang sakedik. Éta leuwih hadé tuang ngan ukur krupuk.

Pangobatan gumantung kana karakteristik individu awak. Éta kedah dikendali sacara ketat ku dokter anu ngahadiran.

76. Koléstérol. Cara asupna, nganggo sareng ékskrési tina awak. Koléstum sérum Biosintésis koléstérol, hambalan na. Peraturan sintésis.

Kolesterol mangrupakeun stéroid khusus pikeun organisme sato. Disintésis dina loba jaringan manusa, tapi sintésis utama nyaéta ati. Dina ati, leuwih ti 50% koléstéris disintésis, dina peujit leutik - 15-20%, sésa kolésteris disintésis dina kulit, korteks adrénal, sareng gonads. Kira-kira 1 g koléstéris disintésis per poé dina awak, 300-500 mg dierésan sareng dahareun (Gbr. 8-65). Kolesterol ngalaksanakeun seueur fungsi: éta mangrupikeun bagian sadaya mémbran sél sareng mangaruhan sipatna, ngagaduhan substrat awal dina sintésis asam bili na hormon stéroid. Prékursor dina jalur métabolik sintésis koléstérol ogé janten ubiquinone, komponén tina ranté pernapasan sareng dolichol, anu kalebet sintésis glikoprotein. Kusabab gugus hidroksilna, koléstérol tiasa ngabentuk éster sareng asam lemak. Koléstérol émosional aya dina getih sareng disimpen dina jumlah dina sababaraha sél anu ngagunakeun éta salaku substrat sintésis bahan-bahan sanés. Koléstér sareng ésterna nyaéta molekul hidrofobik, sahingga diangkut ku getih ngan janten bagian tina sababaraha jinis ubar. Bursa koléstérol rumit pisan - ngan ukur pikeun sintésisna, sakitar 100 réaksi berturut-turut peryogi. Dina total, kira-kira 300 protéin anu béda-béda aub dina métabolisme koléstérol. Gangguan metabolisme kolesterol ngabalukarkeun salah sahiji panyakit anu paling umum - atherosclerosis. Métér ti épék atherosclerosis (infark miokard, stroke) ngabalukarkeun struktur pati sadayana. Atherosclerosis mangrupikeun "panyakit poligénik", i. seueur faktor anu kalibet dina kamekaranana, anu pangpentingna mangrupikeun turunan. Anu akumulasi koléstérol dina awak ngarah kana panyandapan panyakit umum anu sanés - panyakit gallstone.

A. Sintésis koléstérol sareng pangaturanna

Réaksi sintésis kolesterol lumangsung dina sitosol sél. Ieu mangrupikeun salah sahiji jalur métabolik anu paling panjang dina awak manusa.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - pelanggaran metabolisme asam amino kusabab kurangna énzim ati aub dina métabolisme phenylalanine ka tirosin. Tanda-tanda awal phenylketonuria nyaéta utah, léar atanapi hyperactivity, ambeu kapang tina cikiih sareng kulit, pangembangan psikomotor anu ditunda, tanda-tanda kasep anu umum, oligofrenia, tunda ngembangkeun fisik, dorongan, parobihan kulit ekzematous, sareng sajabana. diagnostik satuluyna kalebet tés genetik molekular, tekad konsentrasi phenylalanine getih, analisis biokimia cikiih, EEG, sareng MRI uteuk. Perawatan phenylketonuria nyaéta nuturkeun diet anu khusus.

Inpormasi umum

Phenylketonuria (Panyawat Felling, phenylpyruvic oligophrenia) mangrupikeun patologi kongenital, anu ditangtukeun sacara genetik dicirikeun ku hidroksilasi tina phenylalanine, akumulasi asam amino sareng metabolitna dina cairan fisiologis sareng jaringan, dituturkeun ku karuksakan parna pusat saraf. Phenylketonuria munggaran dijelaskeun ku A. Felling di 1934; éta lumangsung kalayan frékuénsi 1 kasus per 10,000 bayi. Dina periode neonatal, phenylketonuria teu gaduh manifestasi klinis, kumaha ogé, asupan phenylalanine kalayan tuangeun pangan nyababkeun manifestasi panyakit dina satengah munggaran kahirupan, sareng salajengna ngakibatkeun karusuhan parna anu parah dina anak. Éta pisan sababna naha deteksi pre-gejala dina phenylketonuria dina bayi nembak tugas pangpentingna dina neonatologi, murangkalih sareng genetika.

Sabab tina Phenylketonuria

Phenylketonuria mangrupikeun gangguan pusingan resesi autosomal. Ieu hartosna pikeun ngembangkeun tanda-tanda klinis phenylketonuria, murangkalih kedah ngawariskeun salah sahiji salinan gén anu rusak ti kadua kolotna, anu mangrupikeun operator heterozygous gén mutan.

Seringna, pamekaran phenylketonuria disababkeun ku mutasi dina génod nyekup énzim phenylalanine-4-hydroxylase anu aya dina panangan panjang kromosom 12 (lokus 12q22-q24.1). Ieu anu disebut jinis klasik I phenylketonuria, ngitung 98% tina sadaya kasus panyakit. Hyperphenylalaninemia tiasa ngahontal 30 mg% sareng nu langkung luhur. Upami teu dirawat, varian phenylketonuria ieu diiring ku mundur méntal anu jero.

Salian bentuk klasik, phenylketonuria atypical dibédakeun, teruskeun sareng gejala klinis anu sami, tapi henteu tiasa disampurnakeun ku terapi diet. Ieu kalebet jinis-jinis phenylketonuria II (kakurangan reduktase dehydroterterin), kakurangan phenylketonuria III (kakurangan tetrahydrobiopterin) sareng sajabana, anu langkung jarang deui.

Probabilitas ngalahirkeun anak sareng phenylketonuria ningkat sareng perkawinan caket.

Patogenesis tina phenylketonuria

Bentuk klasik phenylketonuria dumasar kana kakurangan énzim phenylalanine-4-hydroxylase aub dina konvérsi phenylalanine ka tirosin dina hépatocyte mitokondria. Kahareupna téorin turunan tyrosine mangrupikeun bahan awal pikeun sintésis catecholamines (adrenaline sareng norepinephrine), sareng diiodotyrosine pikeun formasi tiroksin. Salaku tambahan, formasi pigmén melanin mangrupikeun hasil tina métabolisme phenylalanine.

Kurangna keturunan tina énzim phenylalayin-4-hydroxylase dina phenylketonuria ngabalukarkeun pelanggaran oksidasi phenylalanine tina dahareun, hasilna konsentrasi dina getih (phenylalaninemia) sareng cairan serebrospinal ningkat sacara signifikan, sareng tingkat tirosina turun sakaligus. Kaleuleuwihan phenylalanine ngaleungitkeun ku peningkatan ékskrési urin tina métabolitna - asam phenylpyruvic, phenylmilactic sareng asam phenylacetic.

Gangguan métabolisme asam amino dibarengan ku mielinasi serat saraf, panurunan dina formasi neurotransmitter (dopamine, serotonin, sareng sajabana), anu nyababkeun mékanisme patogenétik retardasi méntal sareng demén kutang.

Gejala tina phenylketonuria

Lahirna sareng phenylketonuria teu ngagaduhan tanda klinis panyawat ieu. Ilaharna, wujudna phenylketonuria di murangkalih umur dina umur 2-6 bulan. Kalayan mimiti nyusiran, protéin susu payudara atanapi penggantian na mimiti asup kana awak orok, anu ngabalukarkeun pangembangan gejala anu henteu munggaran - létoy, kadang kahariwang sareng excitability hyper, regurgitation, dystonia muscular, sindrom konvénsi. Salah sahiji tanda awal pénylketonuria nyaéta utah pengkuh, anu sering dianggap salah salaku ménu sténosis pyloric.

Ku satengah taun kadua, lag anak teu ngembangkeun psikomotor janten nyata. Anak janten kurang aktip, teu resep, ceuli mikawanoh jalma anu dipikacinta, henteu nyobian calik sareng nangtung dina sukuna. Komposisi teu normal cikiih sareng kesang nyababkeun bau "beurit" khas (ambeu kapang) tina awak. Sering aya kulitna kulit, dermatitis, éksim, scleroderma.

Dina barudak anu phenylketonuria anu henteu nampi perawatan, mikrofephaly, prognathia, engké (saatos 1,5 taun) teething, enamel hypoplasia dideteksi. Lambatan dina pamikiran ucapan dicatet, sareng ku oligophrenia jero taun 3-4 (idiocy) sareng henteuna pidato anu ampir lengkep.

Barudak sareng phenylketonuria ngagaduhan fase dysplastic, cacad cacat jantung kongenital, disfungsi autonomi (késang, acrocyanosis, hipoténsi arteri), sareng kakurangan tina kabebeng. Karakterikotik barudak anu sangsara tina phenylketonuria kalebet kulit cahya, panon sareng rambut. Hiji murangkalih anu phenylketonuria dicirikeun ku pose khusus tina "tukang ngaput" (anggota badan luhur sareng handap ngagulung dina sendi), geger leungeun, wobbly, mincing gait, sareng hyperkinesis.

Manifestasi klinis jenis phenylketonuria II dicirikeun ku derajat mental pensiunan parah, tambah sénsitip, sawan, tetraparesis spastis, sareng hiperblexia tendon. Kamajuan panyakit bisa ngakibatkeun pupusna anak anu umur 2 nepi ka 3 taun.

Nalika phenylketonuri jinis III ngembangkeun triad tanda: microcephaly, oligophrenia, tetraparesis spastis.

Diagnosis phenylketonuria

Ayeuna, diagnosis phenylketonuria (ogé galactosemia, hypothyroidism kongenital, sindrom adrenogenital sareng fibrosis sista) mangrupikeun bagian tina program saringan neonatal pikeun sadaya bayi.

Tés skrén dilaksanakeun dina umur 3-5 dinten umur anu lengkep sareng 7 dinten kahirupan orok prématur ku nyandak conto getih kapilér dina bentuk kertas khusus. Upami hyperphenylalanemia dideteksi, langkung ti 2,2 mg% tina murangkalih dirujuk kana genetika murangkalih pikeun nguji deui.

Pikeun ngonfirmasi diagnosis phenylketonuria, konsentrasi phenylalanine sareng tirosin dina getih dipariksa, kagiatan énzim hépatik (phenylalanine hydroxylase) ditetepkeun, pamariksaan biokimia urin (tekad tina asam keton), metabolit katekolamin dina urin, jsb ogé dipigawé ku neuron na MRI.

Cacat genetik dina phenylketonuria tiasa ditetepkeun nalika kakandungan nalika diagnosis prenatal invasif tina fétus (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Diagnosis diferensial phenylketonuria dilaksanakeun ku trauma kalahiran intrakranial dina bayi, inféksi intrauterin, sareng gangguan metabolik asam amino anu sanés.

Perawatan Phenylketonuria

Faktor dasar dina pangobatan phenylketonuria nyaéta diet anu ngwatesan asupan protéin dina awak. Perawatan disarankeun pikeun ngamimitian konsentrasi phenylalanine> 6 mg%. Campuran khusus tos dikembangkeun pikeun orok - Afenilak, Lofenilak, kanggo barudak langkung umur 1 taun - Tetrafen, bebas Phenyl, langkung ti 8 taun - Maxamum-XP sareng anu sanés. Dasar dasar nyaéta tuangeun protéin rendah - buah, sayuran, jus, hidrolisis protéin sareng campuran asam amino. . Ékspansi diet tiasa saatos 18 taun kaitanana kanaékan kasabaran kana phenylalanine. Saluyu sareng hukum Rusia, sasadiaan penderita phenylketonuria sareng gizi klinis kedah disayogikeun gratis.

Pasén ditunjuk asupan sanyawa mineral, vitamin B, sareng sajabana, dumasar indikasi - ubar nootropic, anticonvulsants. Dina terapi kompléks phenylketonuria, urut umum, terapi latihan, sareng akupungtur seueur dianggo.

Barudak anu kaserang phenylketonuria aya dina pangawasan pediatris lokal sareng neuropsychiatrist, sareng sering ngabantosan ahli terapi pidato sareng ahli patologis. Ngawaskeun ati-ati tina status neuropsychic barudak, monitoring tingkat phenylalanine dina getih sareng indikator electroencephalogram perlu.

Bentuk ati-ati phenylketonuria anu henteu tiasa diperhatikeun pikeun pengobatan diet butuh pelantikan hepatoprotectors, anticonvulsants, terapi penggantian kalayan levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Prediksi sareng pencegahan phenylketonuria

Ngalaksanakeun saringan massa phenylketonuria dina periode neonatal ngamungkinkeun anjeun pikeun ngatur terapi awal awal sareng nyegah karusakan cerebral parna, fungsi ati sanés. Kalayan janji awal édisi éliminasi pikeun phenylketonuria klasik, prognosis pikeun pangembangan murangkalih saé. Kalayan perawatan telat, ramalan pikeun pangembangan mental goréng.

Pencegahan komplikasi phenylketonuria diwangun dina saringan massa bayi, awal awal sareng patuh jangka panjang kalayan gizi.

Pikeun ngitung résiko ngalahirkeun hiji anak sareng phenylketonuria, konseling genetik awal anu kedah dipasihkeun ka pasangan anu parantos ngagaduhan murangkalih sakit, aya dina hubungan anu teu jelas, sareng ngagaduhan baraya sareng panyakit ieu. Awéwé sareng phenylketonuria anu ngarencanakeun kakandungan kedah nuturkeun diet anu ketat sateuacan angen sareng nalika kakandungan ngaluarkeun kanaékan tingkat phenylalanine sareng metabolitna sareng pangwangunan janin anu séhat. Résiko gaduh murangkalih phenylketonuria di kolot anu mawa gél anu cacat nyaéta 1: 4.